Kongenitalna miotonija (MC)

329.25 Kn s PDV-om

Kratice: MC, CM, MH
Gen: CLCN1
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Patuljasti šnaucer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD036 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Kongenitalna miotonija je nasljedna bolest koju obilježava odgoda relaksacije skeletnih mišića nakon voljne kontrakcije, a bez povezanih simptoma slabosti i mišićne distrofije. Uzrok kongenitalne miotonije je poremećeni kanalni protein za provođenje kloridnog iona kroz membranu stanice što je ključno za relaksaciju mišića nakon kontrakcije.

Kongenitalna miotonija je najbolje okarakterizirana kod patuljastih šnaucera, kod kojih se bolest nasljeđuje autosomalno recesivno. Kod oboljelih pasa uočava se hipertrofija skeletnih mišića, otežano ustajanje nakon perioda odmaranja, ukočen i nezgrapan hod, te poskakivanje prilikom trčanja. Pored navedenog, uočava se i glasanje pri disanju, poteškoće u gutanju, pretjerano lučenje sline, dentalne abnormalnosti, te prognatizam gornje vilice, jedinstvena osobina kongenitalne miotonije kod ove pasmine.

Reference:

Bhalerao, D.P., Rajpurohit, Y., Vite, C.H., and Giger, U. (2002). Detection of a genetic mutation for myotonia congenita among Miniature Schnauzers and identification of a common carrier ancestor. American Journal of Veterinary Research 63, 1443–1447.

Rhodes, T.H., Vite, C.H., Giger, U., Patterson, D.F., Fahlke, C., and George Jr., A.L. (1999). A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia congenita in the dog1. FEBS Letters 456, 54–58.