Opis proizvoda

Juvenilna paraliza larinksa i polineuropatija (JLPP)

Juvenilna paraliza larinksa i polineuropatija (JLPP) je neurološki poremećaj otkriven kod crnih ruskih terijera, te je najčešća nasljedna bolest kod ove pasmine. Dijeli sličnosti s Charcot Marie Toothovim (CMT) sindromom kod ljudi. Kao i CMT, juvenilna paraliza larinksa i polineuropatija je prilično heterogena bolest, od pretežito demijeliniziranih, do pretežito aksonalnih oblika. Pretežito demijalinizirajući oblici karakterizirani su s izrazito sporom kondukcijom motoričkih živaca i histopatološki potvrđenom demijelinizacijom. Pretežito aksonalni oblici karakterizirani su blago usporenom kondukcijom motoričkih živaca i nepravilnostima aksona.

Simptomi

Prvi simptomi bolesti javljaju se u grkljanu i grlu. Kod zdravog psa, jedan od najduljih živaca tijela upravlja mišićima važnima za glasanje, koji se nalaze u grkljanu. Tijekom psećeg laveža, zrak prelazi preko glasnica, koje počinju vibrirati. S druge strane, tokom disanja, mišići grkljana povuku glasnice na stranu, kako bi zrak lagano mogao ući u pluća. Kada su živci u nemogućnosti prenijeti poruku pravilno, ti mišići postaju slabi ili čak paralizirani. Glasnice se ne mogu povući na stranu, uzrokujući nemogućnost pravilnog disanja kod psa. To stanje je znano kao paraliza grkljana i često je prvi simptom kod oboljelih pasa. Disanje će se doimati glasnim, te će protok zraka u pluća biti posebice otežan tijekom izvođena rutinskih vježbi ili visokih temperatura. Često je gušenje hranom ili vodom, što može rezultirati upalom pluća. Mogu se primijetiti i nepravilnosti oka. Oboljeli psi imaju oči manje nego zdravi štenci, stanje znano kao mikroftalmija, popraćene razvitkom katarakta, kao i druge promjene.

Genetika

Juvenilna paraliza larinksa i polineuropatija (JLPP) je uzrokovana mutacijom RAB3GAP1 gena. Ova bolest nasljeđuje se autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome JLPP. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Mhlanga-Mutangadura, T., Johnson GS. (2016): A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. Feb;86:75-85.

Mhlanga-Mutangadura, T., Johnson, G. S., Johnson, G. C., Hansen, L., Tamassia,  O’Brien, D. P., et al. (2014): The whole genome sequences from a Rottweiler and Black Russian Terrier with overlapping neurological syndromes contain the same RAB3GAP1 frame shift mutation.