Juvenilna mioklona epilepsija (JME)

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: JME
Gen: DIRAS1
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Rodezijski gonič lavova

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD158 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Juvenilna mioklona epilepsija (JME)

Juvenilna mioklona epilepsija (JME) je nasljedni poremećaj koji pogađa Rodezijske goniče lavova. Ova bolest kod pasa je ekvivalentna obliku epilepsije koja pogađa ljude, s kojom dijeli iste simptome i vrijeme nastupa bolesti.

Simptomi i karakteristike

Oboljeli psi pokazuju mioklonske trzaje, koji se prvi puta pojave kod otprilike 6 mjeseci starosti. Vlasnici oboljelih pasa opisuju trzaje kao izrazito potresne ili čak nalik na električne šokove. Mioklonski trzaji mogu biti izazvani vizualnom stimulacijom, kao što su bljeskovi svijetla, iznenadno povećanje svjetline ili bljeskanje svijetla na valovima vode. Fotosenzitivnost je zapažena kod 35% oboljelih pasa. Trzaji se javljaju i kada je pas u opuštenom stanju, polusnu ili prilikom buđenja iz sna ili drijemanja. Trzaji se mogu razviti i tijekom sjedenja, hodanja ili stajanja. Ograničeni su na mišiće stražnjih udova i zdjelice, što uzrokuje i kimajuće pokrete glave i lica. Intenzitet varira između epizoda i pojedinih pasa. Nakon napadaja, pas se doima zbunjenim i uplašenim. Frekvencija trzaja može doseći i 150 trzaja na dan. Oboljeli psi su uobičajeno eutanazirani na zahtjev vlasnika.

Genetika

Juvenilna mioklona epilepsija (JME) kod rodezijskih goniča lavova je uzrokovana delecijom 4 parova baza u egzonu DIRAS1 gena, što rezultira pomakom okvira čitanja i gubitak stop signala. Ekspresija DIRAS1 je ograničena na mozak i srce. Predložena je uloga DIRAS1 proteina u transmisiji acetilkolina na neuromuskularnim čvorištima i u neuronalnom razvoju.
Istraživanje drugih pasmina oboljelih od epilepsije je otkrilo kako je ova mutacija specifična za rodezijske goniče lavova. Utvrđena je stop nositelja uzročne mutacije od 15%. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome JME. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Wielaender, F. et al. (2017): Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci U S A.  114(10):2669-2674. doi: 10.1073/pnas.1614478114.