Hiperpleksija kod irskog vučjaka – Startleova bolest

336.75 Kn s PDV-om

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD136 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Hiperpleksija kod irskog vučjaka / Startleova bolest (SD)

Hiperpleksija kod irskog vučjaka je nasljedni neurološki poremećaj znan i kao Startleova bolest (SD). Bolest je karakterizirana izraženim refleksom potaknutim zvukom ili dodirom. Startleova bolest je dijagnosticirana kod ljudi i životinja. Do danas je otkriveno nekoliko uzročnih mutacija, te ovisno o uzročnoj mutaciji razlikuju se i simptomi i način nasljeđivanja ove bolesti. Geni s otkrivenim mutacijama su GLRA1, GLRB, SLC6A5, GPHN i ARHGEF9. Svi navedeni geni sudjeluju u neurotransmisiji glicina.

Poremećaji kod životinja slični startleovoj bolesti identificirani su kod goveda, konja i pasa, no genetički uzrok tih slučajeva ostaje nepoznat.

Karakteristike i simptomi

Glicin je aminokiselina s primarnom funkcijom prekursora proteina i građevne jedinice brojnih bioloških tvari. Ima važnu ulogu inhibitora neurotransmitera u središnjem živčanom sustavu, posebice u leđnoj moždini, moždanom deblu i mrežnici. Mutacije gena koja kodiraju za glicinske receptore ili transportere uzrokuju nefunkcionalnost inhibitornih sinapsa neuromotoričkog puta kralježnične moždine i moždanog debla. Kao posljedica, razvijaju se simptomi hiperpleksije ili startleove bolesti.

Hiperpleksija kod irskog vučjaka je bolest s ranim ispoljavanjem prvih simptoma. Oboljeli štenci počinju pokazivati simptome 5 do 7 dana nakon štenjenja u obliku ukočenosti i tremora. Simptomi postaju blaži dok životinja spava ili je opuštena. Štenci nisu u mogućnosti stajati i pokazuju ukočeni stav u sva četiri uda. Tijekom sisanja pojavljuje se cijanoza, modrilo kože i sluznice. Oboljeli štenci su manji od zdravih štenaca. Histopatologija otkriva hemoragična pluća i prošireni jednjak. Primijećeno je kako te histopatološke nepravilnosti su ozbiljnije kod muških štenaca nego kod ženskih.

Genetika

Hiperpleksija kod irskog vučjaka uzrokovana je mikrodelecijom unutar gena SLC6A5 koji kodira za presinaptički glicin transporter GlyT2. Ova bolest nasljeđuje se autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF, Chung SK, Higgins RJ, Rees MI, Shelton GD, Harvey RJ. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul; 43(1):184-9.