GM2 Gangliozidoza kod pudla

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: GM2, Sandhoff disease
Gen: HEXB
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Pudl

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD120 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

GM2 Gangliozidoza kod pudla

GM2 Gangliozidoza kod pudla nasljedni je poremećaj funkcije lizosoma specifičan za ovu pasminu, te je također znan kao GM2 gangliozidoza varijanta 0. GM2 je dio šire skupine bolesti, znane kao gangliozidoze, koje us uzrokovane nakupljanjem lipida gangliozida. Kod ljudi, GM2 gangliozidoza podijeljena je u tri zasebna oblika, Tay-Sachsova bolest, AB varijanta i Sandhoffova bolest. Ta tri oblika dijele metabolički put koji je kod oboljelih nefunkcionalan, ali se razlikuju u podjedinici potrebnoj za aktivaciju specifičnog enzima. GM2 gangliozidoza ekvivalentna je Sandhoffovoj bolesti kod ljudi. GM2 je dosad dijagnosticirana kod pasa, mačaka, svinja i nekih vrsta ptica.

Gangliozidi su masne kiseline prisutne u velikim količinama u živčanom sustavu. Kod zdravog pojedinca, gangliozidi su sintetizirani i biodegradirani velikom brzinom tokom ranih stadija života i razvoja mozga. Komponenta je membrane stanične plazme, te sudjeluje u prevođenju signala stanica, međusobnom prepoznavanju stanica i adheziji. Beta-heksozaminidaza je hidrolitički enzim prisutan u lizosomima, gdje katalizira biorazgradnju gangliozida. Sastoji se od dva izoenzima, Hex A i Hex B. Mutacije gena koji kodira za ovaj enzim uzrokuju sinutezu nefunkcionalne beta heksozaminidaze. Kao posljedica, dolazi do nakupljanja gangliozida, posebice u lizosomima neurona.

Simptomi

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je između 9 i 12 mjeseci starosti. Neurološki simptomi uključuju ukočeni hod, gubitak ravnoteže, padajuću ataksiju, tremor, astaziju (nemogućnost stajanja), nedostatak reakcije na opasnost, problemi i gubitak vida, smanjeni refleks rožnjače i smanjenu razinu svijesti. Kod mnogih oboljelih pasa, dodatni simptomi je i povraćanje, bez poznatog razloga. Općenito, klinički znakovi GM2 kod pudla su slični onima prepoznatima kod GM2 oboljelih zlatnih retrivera, s istom dobi ispoljavanja prvih simptoma. Glava primijećena razlika između GM2 simptoma tih dviju pasmina je gubitak refleksa zjenice, koji je uočen kod pudla.

GM2 je progresivna bolest, s fatalnim ishodom i nastupom smrti između 18 i 23 mjeseca starosti.

Genetika

GM2 gangliozidoza kod pudla je uzrokovana mutacijom HEXB gena. Ova bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome GM2. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Rahman MM, Chang HS, Mizukami K, Hossain MA, Yabuki A, Tamura S, Kitagawa M, Mitani S, Higo T, Uddin MM, Uchida K, Yamato O. A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J. 2012 Dec;194(3):412-6.

Tamura S, Tamura Y, Uchida K, Nibe K, Nakaichi M, Hossain MA, Chang HS, Rahman MM, Yabuki A, Yamato O. GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in a family of toy poodles. J Vet Intern Med. 2010 Sep-Oct; 24(5):1013-9.