Opis proizvoda
Glanzmann trombastenija kod vidraša (GT)
Glanzmann trombastenija kod vidraša (GT) je poremećaj krvarenja specifičan za ovu pasminu. Glanzmann trombastenija pogađa i pirenejskog planinskog psa, no bolest između te dvije pasmine se razlikuje u uzročnoj mutaciji. Ime bolesti dolazi od Edwarda Glanzmanna, koji je prvi puta opisao ovu bolest 1918. godine, no biokemijske osnove i genetička pozadine nisu bili poznati sve do kraja 20. stoljeća. Danas se GT dijeli na tri oblika, koji se međusobno razlikuju prema količini ekspresije glikoproteina αIIb i b3.
Karakteristike i simptomi
Trombociti imaju ključnu ulogu u sprječavanju krvarenja kroz stvaranje ugruška na mjestu ozljede krvne žile. Za to je potreban αIIbb3 integrin, koji je kod zdravih trombocita prisutan u velikim količinama. Taj integrin veže fibrinogen, glikoprotein nužan za formaciju krvnih ugrušaka. Radi toga, αIIbb3 integrin je također znan i kao fibrinogen receptor. U slučaju mutacije gena koji kodiraju za ove glikoproteine, onemogućena je formacija αIIbb3 integrina, što rezultira poremećajem krvarenja.
Primarni klinički znakovi Glanzmann trombastenija kod vidraša (GT) su krvarenje sluznice, epistaksa, krvarenje desni i petehijalna krvarenja. Težina krvarenja može varirati, te je posebice problematična u slučaju traume ili poslije operacije, gdje će biti produženo vrijeme potrebno za zaustavljanje krvarenja. Prilikom proučavanja krvnog razmaza, može se uočiti nepravilan oblik 30% do 80% trombocita. Odgovor trombocita na aktivatore zgrušavanja krvi (uključujući ADP, kolagen, trombin i trombocit-aktivirajući faktor) je minimalan ili potpuno odsutan. Elektroforeza proteina otkriva smanjene količine glikoproteina αIIb i b3 na membranama trombocita, ponekad to te mjere da ih nije moguće uopće detektirati.
Genetika
Glanzmann trombastenija kod vidraša (GT) uzrokovana je mutacijom gena koji kodira glikoproteinsku podjedinicu b3 trombocita. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.