Glanzmann trombastenija kod pirinejskog planinskog psa (GT)

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: GT
Gen: ITGA2B
Mutacija: Insercija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Pirenejski planinski pas

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD118 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Glanzmann trombastenija kod pirinejskog planinskog psa (GT)

Glanzmann trombastenija kod pirinejskog planinskog psa (GT) je poremećaj krvarenja specifičan za ovu pasminu. Glanzmann trombastenija pogađa i pse vidraše, no između te dvije pasmine različita je uzročna mutacija GT. Slična je bolest dijagnosticirana i kod finskog špica i baseta. Glanzmann trombastenija dobila je ime prema Edwardu Glanzmannu, koji je prvi puta opisao ovu bolest 1918. godine, no biokemijske osnove i genetička pozadine nisu bili poznati sve do kraja 20. stoljeća. Bolest može biti podijeljena na tri oblika, koji se međusobno razlikuju prema količini prisutnih specifičnih membranskih glikoproteina trombocita, znanih kao αIIb  i b3, ili fibrinogen receptori.

Karakteristike i simptomi

Trombociti imaju ključnu ulogu u sprječavanju krvarenja kroz stvaranje ugruška na mjestu ozljede krvne žile. Za to je potreban αIIbb3 integrin, koji je kod zdravih trombocita prisutan u velikim količinama. Taj integrin veže fibrinogen, glikoprotein nužan za formaciju krvnih ugrušaka. Osim agregacije trombocita, αIIbb3 integrin ima i druge uloge, kao što je transmembranska signalizacija i prihvat fibrinogena za njegovu pohranu u trombocitima.

Glanzmann trombastenija je poremećaj krvarenja, ili koagulopatija, karakteriziran niskim razinama αIIbb3 integrina ili njegovom disfunkcijom u trombocitima. Niske razine αIIbb3 integrina onemogućuju vezanje fibrinogena, i posljedično agregaciju trombocita. Prva dijagnoza Glazmann trombastenije bila je ustanovljena na temelju proučavanja funkcije trombocita, protočne citometrije, imunoblota i autoradiografije dvodimenzionalne gel elektroforeze.

Simptomi bolesti su produženo vrijeme krvarenja, formacije hematoma na mjestima ozljede, purpura, epistaksa, krvarenje desni, bukalne mukoze i mjestimično na abdomenu. Oboljeli psi doimaju se manjima nego što je to uobičajeno za pasminu, što je posljedica povećanih potreba za željezom tokom rasta. Kod oboljelih pasa česte su epistaksa i melena. Sprječavanje krvarenja nakon operacije je posebice otežano. Prilikom proučavanja razmaza periferne krvi, uočeno je da je 30% do 80% trombocita nepravilnog oblika.

Kod uspostave dijagnoze Glanzmann trombastenije, drugi poremećaji krvarenja su također uzeti u obzir, kao što su Von Willebrandova bolest, antikoagulacijski rodenticidi, aplastična pancitopenija, hemangiosarkoma, i Waldenstromova makroglobulinemija.

Genetika

Glanzmann trombastenija kod pirinejskog planinskog psa (GT) je uzrokovana mutacijom gena koji kodira glikoproteinsku podjedinicu αIIb trombocita. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. (2000): Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann’s thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 37(6):581-8.

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon, AR, Bourne C, Scott M, Schwartz KA, Toivio-Kinnucuan M. (1996): Type I Glanzmann’s thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 33(5):503-511.

Boudreaux MK, Lipscomb, DL. (2001): Clinical Biochemical, and Molecular Aspects of Glanzmann’s Thrombasthenia in Humans and Dogs. Vet Pathol. 38: 249-260.