Opis proizvoda
Gangliozidoza kod portugalskog vodenog psa (GM1)
Gangliozidoza kod portugalskog vodenog psa (GM1) nasljedni je poremećaj funkcije lizosoma, specifičan za ovu pasminu. GM1 je progresivna neurodegenerativna bolest s uvijek fatalnim ishodom. Pripada u skupinu lizosomalnih poremećaja znanih kao gangliozidoze, koje su uzrokovane akumulacijom lipida gangliozida. Gangliozidoze se dijele na dva oblika, GM1 i GM2, pri čemu se GM1 dijeli na rani infantilni, kasni infantilni, te odrasli oblik. Osim kod portugalskog vodenog psa, GM1 je dosad dijagnosticiran i kod Frizijskog goveda, sijamske i korat mačke, engleskog špringer španijela i mješanaca beagle pasa.
Karakteristike i simptomi
Beta galaktozidaza je hidrolaza lokalizirana u lizosomima. Katalizira cijepanje glikozidne veze, što uzrokuje hidrolizu beta galaktozida u monosaharide. U slučaju mutacije gena koji kodira za enzim beta galaktozidazu, dolazi do sinteze nefunkcionalnog enzima, rezultirajući nakupljanjem lipida u stanicama središnjeg i perfiernog živčanog sustava. GM1 karakterizira niska ili potpuni nedostatak aktivnosti beta galaktozidaze u mozgu i jetri.
Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je između 5 i 6 mjeseci starosti. Nepravilno funkcioniranje malog mozga kod oboljelih pasa očituje se kroz neurološku degradaciju i asimetričan rast. Psi pokazuju gubitak koordinacije, mišićne tremore i ataksiju, gubitak težine i široki hod. Bolest pogađa i oči oboljelog psa, te su prisutne lezije na mrežnici i zamućenje rožnjače. Degenerativne promjene oka mogu se prepoznati kao ”škiljenje” očiju psa, s progresijom do potpune sljepoće. Mogu se primijetiti i promjene u ponašanju.
Mikroskopija otkriva natečene aksone i demijelinizirana vlakna bijele tvari. Ovakvi nalazi najprisutniji su u malom mozgu, corpus callosumu i unutarnjoj kapsuli malog mozga, te bijeloj tvari leđne moždine. Proučavanje ultrastrukture natečenih aksona ukazuje na povećanu razinu degeneracije mitohondrija i inkluzije.
S obzirom na težinu simptoma i progresivnu prirodu ove bolesti, oboljeli psi obično budu eutanazirani zbog humanih razloga do 1. godine starosti.
Genetika
Gangliozidoza kod portugalskog vodenog psa (GM1) je uzrokovana delecijom unutar GLB1 gena, koji kodira za lizosomalnu beta galaktozidazu. GM1 se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome GM1. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.
Reference: