Fukozidoza

359.25 Kn s PDV-om

Gen: FUCA1
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Engleski špringer španijel

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD018 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Fukozidoza je poremećaj skladištenja u lizosomima uzrokovan deficijencijom α-L-fukozidaze. Enzim katalizira uklanjanje fukoznih dijelova sa oligosaharidnih postranih lanaca glikoproteina i glikolipida. Patologija i klinički znakovi su rezultat akumulacije fukoze koja sadrži glikokonjugate u lizosomima. Središnji živčani sustav posebice pokazuje abnormalnosti skladištenja. Heterozigoti su bez simptoma i posjeduju aktivnost fukozidaze oko 50% od prosječnih normalnih vrijednosti. Bolest se manifestira prvenstveno kao neurološki sindrom sa raznim deficitima motornih i mentalnih funkcija uključujući progresivnu ataksiju, proprioceptivne poteškoće, očiglednu sljepoću, promjene u temperamentu, disfagiju, disfoniju i zaborav naučenog ponašanja. Kako bolest napreduje dolazi do brzog pogoršanja tjelesne kondicije sa gubitkom mišićne mase. Oboljeli psi umiru ili ih se eutanizira do 3. ili 4. godine života. Psi su klinički normalni do 18 mjeseci života.

Reference:

Skelly, B.J., Sargan, D.R., Herrtage, M.E., and Winchester, B.G. (1996). The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet 33, 284–288.

Rezultati testa u roku 15 radnih dana.