Fanconijev sindrom kod Basenjija (FS)

359.25 Kn s PDV-om

Kratica: FS
Gen: FAN1
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Basenji

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD116 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Fanconijev sindrom kod Basenjija (FS)

Fanconijev sindrom kod Basenjija nasljedna je bolest uzrokovana disfunkcijom proksimalnog bubrežnog kanalića. Sindrom je nazvan prema švicarskom doktoru Guidu Fanconiju, koji je prvi opisao ovo stanje 1936. godine. Fanconijev sindrom kod psa prvi je puta dijagnosticiran 1976. godine kod pasmine Basenji. Bolest se može podijeliti na dva oblika, nasljedni i idiopatski fanconijev sindrom. Uzrok razvijanja idiopatskog oblika nije poznat, a dijagnosticiran je kod norveškog goniča losova, labrador retrivera, šetlandskog ovčara i minijaturnog šnaucera. Određeni oblici fanconijeva sindroma uzrokovani su izloženosti nekim toksičnim supstancama određenih lijekova ili trovanjem teškim metalima.

Karakteristike i simptomi

Kod psa oboljelog od fanconijeva sindroma, proksimalni bubrežni kanalići ne funkcioniraju pravilno, što uzrokuje istjecanje urina ili nedovoljnu apsorpciju esencijalnih metabolita, kao što su fosfati, mokraćna kiselina, glukoza, aminokiseline i nisko molekularni proteini.

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je između 3 do 7 godina starosti. Kod oboljelog psa bubreg nije u mogućnosti zadržati vodu, što se manifestira kao prekomjerna konzumacija vode (polidipsija), prekomjerno mokrenje (poliurija) i glukoza prisutna u urinu (glukozurija). Drugi simptomi uključuju gubitak težine i lošu kvalitetu krzna. Ukoliko je bolest netretirana kroz dulje vrijeme, gubitak nutrijenata i elektrolite putem urina uzrokovati će gubitak mišiće mase, acidozu i tjelesnu slabost. U slučaju brzog napredovanja bolesti koje vodi do otkazivanja bubrega, simptomi su slabi apetit, izraziti gubitak tjelesne težine, letargija, povraćanje i blijede desni. Zbog glukoze prisutne u urinu, oboljeli psi su podložniji razvoju upala mokraćnog puta.

Potpuni izostanak tretiranja bolesti uzrokuje uginuće psa. Ukoliko je bolest dijagnosticirana na vrijeme, pas može živjeti relativno dobrom kvalitetom života.

Genetika

Fanconijev sindrom kod Basenjija (FS) uzrokovan je mutacijom FAN1 gena (Fanconi anemija – povezana nukleaza 1). Takvo ime gena je predloženo jer FAN1 protein stupa u interakcije s proteinima biosintetskog puta Fanconijeve anemije. Fanconijeva anemija i Fanconijev sindrom kod Basenjija su uzrokovani mutacijom istog gena, no te dvije bolesti su međusobno različiti.

Uzročna mutacije fanconijeva sindroma uzrokuje inaktivaciju FAN1 proteina, što rezultira hipersenzitizacijom stanica proksimalnog bubrežnog kanalića na niske koncentracije teških metala. Različitost u težini simptoma između oboljelih pasa može se objasniti različitoj izloženosti toksina iz okoliša.

Fanconijev sindrom kod Basenjija se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Farias, F. H. G. (2011.): MOLECULAR GENETIC STUDIES OF CANINE INHERITED DISEASES. A dissertation presented to the Faculty of the Graduate School University of Missouri.

Hooper, AN, et al. (2011.): Fanconi syndrome in four non-basenji dogs exposed to chicken jerky treats. J Am Anim Hosp Assoc. 47(6): e178-87. doi: 10.5326/JAAHA-MS-5602.