Encefalopatija kod aljaškog haskija (AHE)

374.25 Kn s PDV-om

Kratica: AHE
Gen: SLC19A3
Mutacija: Point mutation, insertion
Nasljeđivanje: Autosomal recessive
Pasmine: Aljaški husk

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD107 Kategorije: ,

Opis proizvoda

Encefalopatija kod aljaškog haskija

Encefalopatija kod aljaškog haskija je nasljedni neurološki poremećaj koji pogađa aljaške haskije. Nova degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava je prepoznata 1992. godine kod štenaca aljaškog haskija. Do 1998. godine, temeljiti pregledi i proučavanje oboljelih pasa su provođeni i bolest je identificirana kao encefalopatija kod aljaškog haskija. Uzrokovana je mutacijom SLC19A3 gena koja kodira za tiamin transportera 2. Encefalopatija kod aljaškog haskija je prethodno bila predložena kao mitohondrijska encefalopatija, temeljno na sličnostima koje dijeli s Leigh sindromom (LS) kod ljudi. Bolest slična encefalopatiji kod aljaškog haskija opisana je u populaciji europskih jorkširskih terijera, bez otkrivene uzročne mutacije.

Karakteristike i simptomi

Tiamin, ili vitamin B1, je vitamin topljiv u vodi od esencijalne važnosti u tijelu. Sudjeluje u metabolizmu ugljikohidrata, mitohondrijskom metabolizmu, te ima važnu ulogu u funkcioniranju živčanog sustava. Središnji živčani sustav ovisi o mitohondriju i metabolizmu energije, i tiaminu, zbog njegove ključne uloge u mitohondrijskom metabolizmu. Nedostatak tiamina može uzrokovati neurološke poremećaje. Pretpostavka je da nedostatak tiamina uzrokuje obostrane lezije mozga kod životinja i ljudi. Primijećeno je da psi koji boluju od nedostatka tiamina, kao i aljaški haskiji oboljeli od encefalopatije, imaju histološki jednake lezije i prisutnu bilateralno simetričnu encefalomalaciju (omekšanje moždanog tkiva).

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma encefalopatije kod aljaškog haskija je već kod štenadi, oko 6 mjeseci starosti. Simptomi se razviju iznenadno. S obzirom da bolest pogađa različite dijelove mozga, simptomi su različiti, kao npr. napadaji, nepravilno koračanje, problemi u hodu i tijekom jela, te sljepoća. Oboljeli psi su često eutanazirani zbog loše kvalitete života.

Genetika

Encefalopatija kod aljaškog haskija uzrokovana je mutacijom SLC19A3 gena koji kodira za tiamin transporter protein. SCL19A3 gena pripada skupini gena znani kao nosači topljivih supstanci 19 (SLC19), koji sudjeluju u transportu vitamina topljivih u vodi u stanice.

Encefalopatija kod aljaškog haskija se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome encefalopatije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA, Cameron JM, Huson HJ, et al. (2013) Genome-Wide Association Analysis Identifies a Mutation in the Thiamine Transporter 2 (SLC19A3) Gene Associated with Alaskan Husky Encephalopathy. PLoS ONE 8(3): e57195. doi:10.1371/journal.pone.0057195

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky Encephalopathy – A canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh Syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.