Ektodermalna displazija kod Chesepeake Bay retrivera

359.25 Kn s PDV-om

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD115 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Ektodermalna displazija kod Chesepeake Bay retrivera – Sindrom krhke kože

Ektodermalna displazija kod Chesepeake Bay retrivera, ili sindrom krhke kože, je nasljedna kožna bolest specifična za ovu pasminu. Stanje je povezano s akantolizom, gubitkom veza između susjednih epidermalnih stanica Nasljedne i urođene bolesti adhezije kože spadaju u zajedničku grupu bolesti, znana kao bulozna epidermoliza. Ektodermalna displazija / sindrom krhke kože pogađa ljude i pse. Prvi je puta opisana kod ljudskog pacijenta 1997. godine kao genodermatoza, nasljedna kožna bolest.

Mutacije gena koji kodira protein plaknofilin-1 (PKP1) su povezane s ektodermalnom displazijom / sindromom krhke kože. Protein plankofilin-1 stupa u interakcije s dezmoplakinom, komponentom dezmosoma koji su važni za očuvanje strukturalnog integriteta susjednih epitelnih stanica.

Simptomi

Prvi klinički znakovi mogu se primijetiti već nakon porođaja. Koža oboljelih štenaca je osjetljiva i blijeda, te su prisutna difuzne kožne upale, eritroderme. Ti se znakovi javljaju na mjestima trenja ili ozljede. Česti simptomi su također i kronična perioralna upala s pukotinama, znana kao helitis, te neuobičajeno zadebljani donji dijelovi šapa, palmoplantarna keratoderma s raspuklinama. Kod oboljelih pasa prisutne su nepravilnosti dlake, kao što je djelomična hipotrihoza, potpuna bezdlakost, te gruba dlaka i distrofije nokta. Uočljiv je zakašnjeli rast dlake i nokta.

Pomoću svjetlosne mikroskopije vidljivo je povećanje međustaničnog prostora s disocijacijom između epitelnih stanica u gornjim slojevima epiderme. Povećanje međustaničnog prostora uzrokuje ljuštenje epitela i kožne erozije. Simptomi akantolize postaje blaži kako pas stari, no epiderma postaje hiperplastična i hiperkeratična. Elektronska mikroskopija otkriva smanjeni broj hipoplastičnih dezmosoma.

Genetika

Ektodermalna displazija / Sindrom krhke kože kod Chesepeake Bay retrivera uzrokovana je mutacijom PKP1 gena, koji kodira za protein plankofilin-1 (PKP1). Mutacija uzrokuje preuranjeni stop kodon, što rezultira sintezom skraćenog PKP1 proteina. Takav protein uzrokuje nepravilnu formaciju dezmoplakina, i posljedično disfunkcionalnu formaciju i strukturu dezmosoma.

Ektodermalna displazija / Sindrom krhke kože kod Chesepeake Bay retrivera se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Olivry T, Linder KE, Wang P, Bizikova P, Bernstein JA, et al. (2012) Deficient Plakophilin-1 Expression Due to a Mutation in PKP1 Causes Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome in Chesapeake Bay Retriever Dogs. PLoS ONE 7(2): e32072. doi:10.1371/journal.pone.0032072