Dominantna cistinurija kod australskog govedara

411.75 Kn s PDV-om

Kratice: AD Cystinuria, D-CYS
Gen: SLC3A1
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno dominantno
Pasmine: Australski govedar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD111 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Dominantna cistinurija kod australskog govedara (D-CYS)

Dominantna cistinurija kod australskog govedara (D-CYS) je urođeni poremećaj metabolizma specifičan za ovu pasminu. Pripada široj skupini poremećaja, kolektivno znanoj kao cistinurija. Oblici bolesti ove skupine obuhvaćaju defekte u reapsorbciji cisteina i aminokiselina ornitina, arginina i lizina u distalnim kanalićima bubrega. Slučaj cistinurije kod psa prvi je puta zabilježen 1823. godine kao urođeni poremećaj metabolizma. Cistinurija je do danas prepoznata kod više od 70 pasmina. Oblici bolesti ove skupine mogu se podijeliti u dvije grupe, tip I i ne-tip I cistinurija. Tip I pogađa Newfoundland i Landseer pse, te je znan kao autosomalno recesivna bolest koja podjednako pogađa mužjake i ženke. Ne-tip I cistinurija je prepoznata kod mastifa i srodnih pasmina, škotskog jelenskog hrta i irskih terijera. Način nasljeđivanja ovog oblika je nepoznat, no utvrđeno kako nije X-vezano, te se doima da ovisi o razinama testosterona.

Karakteristike i simptomi

Iako je cistinurija među psima i ljudima poprilično heterogena bolest, njeni različiti oblici kod pasa su uzrokovani mutacijama u istom genu. Te mutacije onemogućavaju reapsorpciju pozitivno nabijenih aminokiselina cisteina, lizina, ornitina i arginina. Zdravi bubreg reapsorbina aminokiseline natrag u krv iz filtrirane tekućine koja će postati urin. Cistinurija je posljedica nefunkcionalnih transporter proteina za te specifične aminokiseline, što će rezultirati njihovim visokim koncentracijama u urinu, te formaciju kristala. Ti kristali prerastaju u kamence koji mogu uzrokovati začepljenje urinarnog trakta, ozbiljni zdravstveno stanje koje zahtjeva operaciju i može rezultirati smrću. Kamenci mogu biti izvor infekcija, što može potaknuti stranguriju, hematuriju, te otkazivanje bubrega.

Psi oboljeli od cistinurije pokazuju sljedeće simptome: često i bolno mokrenje, krv prisutna u urinu, česte upale urinarnog trakta, poteškoće u mokrenju, ili druge nepravilnosti mokrenja.

Psi ne pokazuju simptome sve do uznapredovalih stadija bolesti. S obzirom na rizik i zdravstvene komplikacije koje donosi formacija kamenaca, važno je prepoznati bolest na vrijeme. Kada dosegnu odgovarajuću veličinu, kamenci se mogu detektirati x-zrakama ili ultrazvukom.

Genetika

Dominantna cistinurija kod australskog govedara (D-CYS) je uzrokovana delecijom 6 parova baza SLC3A1 gena. Nasljeđuje se autosomalno dominantno, te će i heterozigoti i homozigoti razviti simptome bolesti. Uočeno je kako homozigoti razviju simptome već u ranijoj dobi nego heterozigoti, te da su ti simptomi također i ozbiljniji i teži. Kako cistinuriju nije lako detektirati, te pas može patiti od simptoma mnogo prije njihove detekcije, važno je spriječiti parenje oboljelih pasa, te također dobivanje oboljelih štenaca.

Reference:

Brons, AK. (2013): SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov-Dec;27(6):1400-8. doi: 10.1111/jvim.12176. Epub 2013 Sep 3.