Opis proizvoda
Disostoza kod patuljastog šnaucera – Defekt zareza
Disostoza kod patuljastog šnaucera , također znana i kao defekt zareza, nasljedni poremećaj rasta kostiju specifičan za ovu pasminu. Bolest je okarakterizirana skraćenjem zadnjeg dijela tijela,izrazitim nepravilnostima kralježaka i rebara, kao što je njihova nepravilna poredanost, fuzija i redukcija u broju. Disostoza pogađa i ljudske pacijente, no naziv defekt zareza je specifičan samo za pseći oblik ove bolesti, zbog anatomije i oblike oboljelih štenaca. Poremećaj je povezan s mutacijama unutar gena ”notch” signalnog puta.
Karakteristike i simptomi
Pravilna formacija odjeljaka tijekom embriogeneze je esencijalna za pravilni razvoj kostura, skeletalnog mišičja i dermisa u kasnijim fazama razvoja. Ova formacija je pod kontrolom brojnih gena, od kojih geni Notch signalnog puta igraju krucijalnu ulogu. Mutacije unutar tih gena rezultira nepravilnom formacijom odjeljaka i posljedično neuspješnim razvojem aksijalnog kostura. Zbog izrazitih nepravilnosti kostiju, oboljeli štenci se okote mrtvi ili umru ubrzo nakon porođaja. Pregled oboljelih štenaca otkriva redukciju u duljini tijela u usporedbi sa zdravim štencima. Zadnji udovi su mnogo kraći nego prednji, što daje oblik tijela nalik zarezu. Nepravilnosti poput hernije i nepravilnosti nepca su također primijećeni kod oboljelih štenaca. Mortalitet štenaca je najvjerojatnije uzrokovan nepravilnom respiratornom funkcijom, kao posljedica skraćenog tijela i fuzije rebara.
Genetika
Disostoza kod patuljastog šnaucera (defekt zareza) je uzrokovana mutacijom HES7 gena. Ekspresija HES7 gena je specifična za presomitski mezoderm i kontrolirana je notch signalnim putem. Miševi koji manjkaju produktom tog gena razvijaju izrazite defekte aksijalnog mišičja, što potvrđuje esencijalnu ulogu Hes7 u somitogenezi. Mutacije tog gena su identificirane i kod ljudskih pacijenata.
Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome disostoze. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.