Degeneracija čunjića kod njemačkog kratkodlakog ptičara (CD)

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: ACHM1
Gen: CNGA3
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Labrador retriever, njemački ovčar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD144 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Degeneracija čunjića kod njemačkog kratkodlakog ptičara

Degeneracija čunjića kod njemačkog kratkodlakog ptičara ( cone degeneration, CD) je nasljedna bolest oka specifična za ovu pasminu. Općenito, degeneracija čunjića je do danas dijagnosticirana i kod aljaškog malamuta i patuljastog australskog ovčara. Poremećaj prvi je puta je identificiran 1960-ih godina u populaciji Aljaških malamuta, kod koje su bile parene jedinke u bliskom srodstvu. Fenotipske i genetičke karakteristike ove bolesti dijele sličnosti s akromatopsijom, nasljednom očnom bolesti kod ljudi.

Karakteristike i simptomi

Fotoreceptori, ili vidne stanice, nalaze se na mrežnici, ili retini, te su zaslužni za pretvorbu svjetlosnih signala u električne, koji se dalje prenose putem živčanih stanica vidnog puta do mozga. Dva su glavna tipa fotoreceptora, štapići i čunjići. Čunjići omogućuju vid pri jakoj svjetlosti i raspoznavanje boja, dok se štapići zaslužni za vid u mraku ili prigušenom svjetlu. Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma degeneracije čunjića je obično nakon završetka razvoja mrežnice, što je između 8 do 12 tjedana starosti kod oboljelog psa. Simptomi su dnevna sljepoća i fotofobija, no oni su očiti jedino pri jakoj svjetlosti, dok se pri prigušenoj svjetlosti vid doima zdravim. Nakon rođenja, čunjići štenca se razvijaju normalno, no s vremenom gube svoju funkciju i segmenti njihove strukture počinju se degenerirati. Ovi su događaji popraćeni s postepenim gubitkom čunjića tokom života psa. Do odrasle dobi, svi čunjići oboljelog psa će biti degenerirani.

Elektroretinografija je elektrodijagnostička metoda kojom se mjeri električna aktivnost fotoreceptora, te omogućava praćenje i otkrivanje bolesti povezanih s fotoreceptorima i mrežnicom. Koristi se za dijagnosticiranje degeneracije čunjića kod aljaškog malamuta, no uspješan je jedino u ranoj dobi štenca, između 3 do 6 tjedana starosti. Efikasnost detekcije degeneracije čunjića elektroretinografijom opada nakon 6 do 12 tjedana starosti psa, te postaje u potpunosti neefikasna u odrasloj dobi psa. Kako je prethodno spomenuto, vid je očuvan i prisutan pri prigušenom svjetlu, što je glavna razlika u simptomima između degeneracije čunjića i druge česte bolesti oka kod pasa, progresivne atrofije retine (PRA).

Genetika

Degeneracija čunjića kod njemačkog kratkodlakog ptičara (CD) uzrokovana je točkastom mutacijom CNGB3 gena. Poremećaj se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdravi nosioc, i 25% šanse da bude zdravi.

Do danas nije otkriven lijek za degeneraciju čunjića kod njemačkog kratkodlakog ptičara. Jedini način da se spriječi pojava oboljelih štenaca jest da se onemogući parenje dva zdrava nosioca. Bolesti s autosomalno recesivnim obrascem nasljeđivanja mogu se prenositi generacijama bez pojave oboljelih štenaca, sve dok se ne pare dva nosioca. Genetičko testiranje degeneracije čunjića kod njemačkog kratkodlakog ptičara jedini je način detekcije zdravih nosioca.

Reference:

Sidjanin, J., D., (2002): Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Oxford University Press. Human Molecular Genetic, Vol. 11, No. 16. 1823-1833.

Yeh, C., Y., (2013): Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC genetics 2013, 14:27.