Degeneracija čunjića kod aljaškog malamuta (CD)

359.25 Kn s PDV-om

Kratica: CD
Gen: CNGB3
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Aljaški malamut, sibirski husky, australski ovčar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD145 Kategorije: , Oznake: , ,

Opis proizvoda

Degeneracija čunjića kod aljaškog malamuta (CD)

Degeneracija čunjića kod aljaškog malamuta (CD) nasljedna je bolest oka specifična za ovu pasminu. Općenito, degeneracija čunjića kod pasa je zabilježena, osim kod aljaškog malamuta, i kod njemačkog kratkodlakog ptičara i patuljastog australskog ovčara. Od navedenih pasmina, degeneracija čunjića prvi puta je dijagnosticirana kod aljaškog malamuta 1960-ih godina, u populaciji pasa kod koje su bile parene jedinke u bliskom srodstvu. Fenotipske karakteristike i genetička pozadina degeneracije čunjića kod aljaškog malamuta slične su akromatopsiji, nasljednoj očnoj bolesti kod ljudi.

Karakteristike i simptomi

Fotoreceptori, ili vidne stanice, nalaze se na mrežnici, ili retini, te su zaslužni za pretvorbu svjetlosnih signala u električne, koji se dalje prenose putem živčanih stanica vidnog puta do mozga. Dva su glavna tipa fotoreceptora, štapići i čunjići. Čunjići omogućuju vid pri jakoj svjetlosti i raspoznavanje boja, dok štapići su zaslužni za vid u mraku ili prigušenom svjetlu. Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma degeneracije čunjića je obično nakon završetka razvoja mrežnice, što je između 8 do 12 tjedana starosti kod oboljelog psa. Simptomi su dnevna sljepoća i fotofobija, no oni su očiti jedino pri jakoj svjetlosti, dok se pri prigušenoj svjetlosti vid doima zdravim. Nakon rođenja, čunjići štenca se razvijaju normalno, no s vremenom gube svoju funkciju i segmenti njihove strukture počinju se degenerirati. Ovi se događaji popraćeni s postepenim gubitkom čunjića tokom života psa. Do odrasle dobi, svi čunjići oboljelog psa će biti degenerirani.

Elektroretinografija je elektrodijagnostička metoda kojom se mjeri električna aktivnost fotoreceptora, te omogućava praćenje i otkrivanje bolesti povezanih s fotoreceptorima i mrežnicom. Koristi se za dijagnosticiranje degeneracije čunjića kod aljaškog malamuta, no uspješan je jedino u ranoj dobi štenca, između 3 do 6 tjedana starosti. Efikasnost detekcije degeneracije čunjića elektroretinografijom opada nakon 6 do 12 tjedana starosti psa, te postaje u potpunosti neefikasna u odrasloj dobi psa. Kako je prethodno spomenuto, vid je očuvan i prisutan pri prigušenom svjetlu, što je glavna razlika u simptomima između degeneracije čunjića i druge česte bolesti oka kod pasa, progresivne atrofije retine (PRA).

Genetika

Degeneracija čunjića kod aljaškog malamuta uzrokovana je delecijom cjelokupnog CNGB1 gena. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdravi nosioc, i 25% šanse da bude zdravi.

Do danas nije otkriven lijek za degeneraciju čunjića kod aljaškog malamuta. Jedini način da se spriječi pojava oboljelih štenaca jest da se onemogući parenje dva zdrava nosioca. Bolesti s autosomalno recesivnim obrascem nasljeđivanja mogu se prenositi generacijama bez pojave oboljelih štenaca, sve dok se ne pare dva nosioca. Genetičko testiranje degeneracije čunjića kod aljaškog malamuta jedini je način detekcije zdravih nosioca.

Reference:

Sidjanin, J., D., (2002): Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Oxford University Press. Human Molecular Genetic, Vol. 11, No. 16. 1823-1833.