Cistinurija kod labrador retrievera (L-CYS)

411.75 Kn s PDV-om

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD112 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Cistinurija kod labrador retrievera (L-CYS)

Cistinurija kod labrador retrievera nasljedna je bolest bubrega i crijeva koju karakterizira nepravilna reapsorpcija aminokiseline cisteina i bubrežni kamenci. Dio je šire grupe bolesti, opće zvane cistinurija. Različiti oblici bolesti te skupine međusobno se razlikuju u vremenu ispoljavanja prvih simpotma, njihovoj težini, vremenu formiranja prvih bubrežnih kamenaca te uzročnoj mutaciji. Cistinurije osim pasa pogađaju ljude i mačke.
Cistinurija je jedna od prvih utvrđenih bolesti metabolizma. Prvi ju je otkrio Archibald Garrod te ju je definirao kao poremećaj transporta unutar bubrega i nepravilna apsorpcija cisteina i dibaznih aminokiselina ( ornitin, lizin, arganin), znane pod zajedničkim imenom COLA. Kod psa, cistinurija prvi je puta dijagnosticirana 1823 i do danas je zabilježena kod više od 70 pasmina.

Bubrezi su parni organi ovalnog oblika, čija je glavna uloga filtriranje krvi čime se iz tijela odstranjuju štetni produkti metabolizma, toksini, lijekovi, višak soli i tekućine. Od viška vode i štetnih tvari u bubregu nastaje mokraća, koja se putem mokraćovoda, mokraćnog mjehura i mokraćne cijevi izlučuje izvan tijela. Osim štetnih produkata, bubreg iz krvi filtrira i aminokiseline, koje se zatim ponovno reapsorbiraju iz urina. Nepravilna apsorpcija COLA aminokiselina u distalnim kanalićima bubrega uzrokuje njihovu visoku koncentraciju u urinu. Takvo stanje, s obzirom na nisku topivost cisteina, uzrokuje formaciju cisteinskih kristala i bubrežnih kamenca, zajednički nazvani uroliti. Uroliti unutar mokraćovoda mogu uzrokovati teško i bolno mokrenje (strangurija), krv u mokraći (hematurija) i zatajenje bubrega s mogućim fatalnim posljedicama.

Simptomi

Simptomi cistinurije su poteškoće tijekom mokrenja, često ili onemogućeno mokrenje. Kod labrador retrievera bolest pogađa oba spola podjednako, no kao posljedica razlike u anatomiji, nemogućnost mokrenja je češća kod mužjaka. Također, primijećeno je da se bubrežni kamenci prije razviju kod mužjaka nego kod ženki. Oboljeli psi pate od upala mokraćnog voda koje se teško suzbijaju, i ukoliko ne budu tretirane, dolazi do bakterijskih infekcija i zatajenja bubrega, s mogućim smrtnim ishodom.

Genetika

Cistinurija kod labrador retrievera je uzrokovana mutacija SLC3A1 gena. Taj gen kodira za transporter protein koji omogućuje transport COLA aminokiselina iz urina u bubreg. Uzročna mutacija cistinurije kod labrador retrievera je delecija jednog para baza egzona SLC3A1 gena. Ta delecija uzrokuje preuranjeni stop kodon i biosintezu nefunkcionalnog proteina, što onemogućuje reapsorpciju COLA aminokiselina u krv.
Cistinurija kod labrador retrievera je genetska bolest s autosomalno recesivnim nasljeđivanjem. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće razviti simptome cistinurije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference

Brons AK, Henthorn PS, Raj K, Fitzgerald CA, Liu J, Sewell AC, Giger U. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive and dominant canine cystinuria: A new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov;27(6):1400-8.

Henthorn, P., Giger, U. (2003.): Challenges to understanding cystinuria in dogs that are not Newfoundlands.