Cistadenokarcinom bubrega i nodularna dermatofibroza kod njemačkog ovčara

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: RCND
Gen: BHD
Mutacije: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno dominantno
Pasmine: Njemački ovčar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD135 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Cistadenokarcinom bubrega i nodularna dermatofibroza kod njemačkog ovčara (RCND)

Cistadenokarcinom bubrega i nodularna dermatofibroza (RCND) je nasljedna bolest koja uzrokuje rak bubrega, kože i maternice kod njemačkog ovčara. Ova bolest kod psa je ekvivalentna Birt-Hogg-Dube sindromu kod ljudskih pacijenata. Te dvije bolesti dijele fenotipske sličnosti kao što su noduli u koži i sloju kože subkutisu (potkožno masno tkivo), tumori bubrega, te se smatra kako dijele i uzročnu mutaciju. Kakogod, kod Birt-Hogg-Dube sindroma ljudski pacijenti nerijetko dožive pneumotoraks (kolaps pluća), te ne obolijevaju od leiomioma maternice, za razliku od njemačkih ovčara. Varijacije uzročne mutacije osim kod njemačkih ovčara i ljudi, identificirane su i kod štakora, miševa i voćne mušice.

Izrazi karcinom i adenokarcinom koriste se za rak čija se formacija odvija u epitelnim tkivima kože i tjelesnih organa. Adenokarcinom je vrsta raka koji se formira unutar žlijezda koje proizvode sluz. Agresivne je prirode s održanom tendencijom metastaziranja. Dermatofibroma je naziv za spororastući benigni nodul u koži. Postoji mogućnost da s vremenom benigni tumori prerastu u maligne tumore opasne po život.

Karakteristike i simptomi

Glavni zdravstveni problem kod njemačkih ovčara od RCND su tumori i noduli u koži. Općenito, klinički znakovi izrazito variraju između oboljelih pasa, ovisno u njihovoj dobi i stupnju uznapredovanja bolesti. Mužjaci i ženke su podjednako pogođeni. Tijekom starenja, broj kožnih tumora se povećava, te bilateralne promjene na bubrezima postaju sve izraženije. Kod svih pregledanih pasa prisutna je nodularna dermatofibroza, dok su promijene na bubrezima i abdominalnom dijelu prisutne kod 60% pasa. Mogu biti prisutni i izrazita žeđ i unos tekućine (polidipsija), povišeni tjelesna temperatura i krv u urinu (hematurija). Vlasnici oboljelih pasa prepoznaju promjene ponašanja, kao što su depresija i gubitak apetita.

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je između 6 i 7 godina starosti, te se mogu prepoznati kao mali, čvrsti čvorići promjera 2mm koji se nalaze u potkožnom tkivu. Najčešće su prisutni na zglobovima i glavi.

Histopatološki nalazi bubrega otkrivaju višestruke čvrste i cistične tumore i ciste. Oba bubrega su pogođena, ali ne podjednako. Najčešće mjesto metastaziranja su sternalni limfni čvorovi, jetra, pluća, bubrezi i abdominalni limfni čvorovi, pleura i peritoneum. Metastaziranje je također zabilježeno i u jetri i bronhijalnim limfnim čvorovima.

Zbog težine bolesti oboljeli psi običnu budu eutanazirani od strane vlasnika, ili umru prirodno oko 9 godina starosti. Glavni uzrok prirodne smrti su bubrežni cistadenokarcinomi i sekundarne infekcije kože.

Genetika

Cistadenokarcinom bubrega i nodularna dermatofibroza kod njemačkog ovčara (RCND) je uzrokovana mutacijom folikul kodirajućeg gena (FLCN). Ovaj gen je mapiran na psećem kromosomu 5.

Bolest se nasljeđuje autosomalno dominantno. Psi homozigoti i heterozigoti će razviti simptome cistadenokarcinoma bubrega i nodularne dermatofibroze. Homozigotni psi će najčešće ugibaju već tijekom embrionalnog razvoja. S obzirom da se simptomi razviju tek u odrasloj dobi, psi s uzročnom mutacijom mogu se pariti prije ispoljavanja prvih simptoma. Stoga je od velike važnosti raspoznati takvog psa prije provođena parenja, kako se uzročna mutacija ne bi prenijela na buduće štence. Prepoznavanje psa s genima uzročnicima bolesti je omogućeno DNA testiranjem.

Reference:

Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF, Sørensen A, Aarskaug T, Hitte C, Nickerson ML, Moe L, Schmidt LS, Thomas R, Breen M, Galibert F, Zbar B, Ostrander EA. (2003): A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet. 2003 Dec 1; 12(23):3043-53.

Moe, L., Lium, B. (1997): Hereditary multifocal renal cystadenocarcinomas and nodular dermatofibrosis in 51 German shepherd dogs. Journal of Small Animal Practice (1997) 38.498-505.