Cerebralna ataksija kod američkog stafordskog terijera (NCL-A)

374.25 Kn s PDV-om

Kratice: NCL 4A
Gen: ARSG
Mutacije: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Američki stafordski terijer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD102 Kategorije: , Oznake: ,

Opis proizvoda

Cerebralna ataksija kod američkog stafordskog terijera (NCL-A)

Cerebralna ataksija kod američkog stafordskog terijera (NCL-A) nasljedni je poremećaj lizosomalne pohrane, karakterizirane akumulacijom lipopigmenta unutar tjelesnih tkiva. Dio je šire skupine poremećaja opće znanih kao neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCLs). Oblici bolesti ove skupine mogu se podijeliti prema različitim karakteristikama, kao što je vrijeme ispoljavanja prvih simptoma i genetički uzrok bolesti. S obzirom na dob ispoljavanja prvih simptoma, neuronalne ceroidne lipofuscinoze mogu biti ”infantilna”, ”kasna infantilna”, ”dječja”, i ”odrasla”. S obzirom na genetički uzrok, do danas je otkriveno 8 uzročnih mutacija koje uzrokuju međusobno različite oblike NCL-a. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod američkog stafordskog terijera (NCL 4A) je ekvivalent Kuf-ovoj bolest koja pogađa ljudske pacijente.

Karakteristike i simptomi

Lipofuscin je žuti do smeđi lipopigment, sastavljen od ostataka razgradnje lipida unutar lizosoma. Kako do njegovog nakupljana dolazi sve više tijekom starenja, smatra se pigmentom starenja. Može se naći u jetri, srčanim mišićima, mrežnici, živčanim i ganglijskim stanicama. Visoke koncentracije lipofuscina uzrokuju oštečenja stanične membrane, mitohondrija i lizosoma. Ravnoteža u koncentracijama lipofuscina unutar stanice je postignuta ujednačenim mehanizmima stvaranja i razgradnje. Ukoliko je ta ravnoteža narušena, dolazi do nakupljanja lipofuscina. Kod ljudi, takvo stanje je povezano s nekoliko bolesti, kao što su degenerativne bolesti oka, makularna degeneracija, te Alzheimerova i Parkinsonova bolest. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza je posljedica prekomjerne akumulacije lipofuscina, što uzrokuje progresivan i trajni gubitak motoričkih i psiholoških sposobnosti.

Cerebralna ataksija kod američkog stafordskog terijera (NCL-A) je ”odrasli” oblik bolesti, s dobi ispoljavanja prvih simptoma između 3 do 5 godina starosti. Simptomi uključuju ukočeni hod, progresivni gubitak vida, nedostatak mišićne koordinacije i poteškoće u održavanju ravnoteže i skakanju. S vremenom, ti simptomi napreduju te se razvijaju nekontrolirani pokreti glave, ataksija i opća slabost. Zamijećene su i promjene ponašanja oboljelih pasa, kao što je mentalna tupost i demencija.

Histopatološki pregled otkriva atrofiju malog mozga, gubitak Purkinjeovih stanica i prekomjerno nakupljanje lipopigmenata unutar Purkinjeovih stanica i neurona u talamusu.

S obzirom na progresivnu prirodu i težinu simptoma NCL 4A, oboljeli psi budu eutanazirani zbog humanih razloga od strane svojih vlasnika.

Genetika

NCL 4A kod američkog stafordskog terijera (neuronalna ceroidna lipofuscinoza) uzrokovana je mutacijom ARS G gena (Arilsulfataza G). Enzim arilsulfataza G sudjeluje u razgradnji specifičnih proteina, a mutacija unutar ARS G gena uzrokuje smanjenje aktivnosti tog enzima kod oboljelih pasa za 75%. Istraživanja procjenjuju visoku stopu zdravih nosioca od 30% unutar populacije američkih stafordskih terijera.

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod američkog stafordskog terijera (NCL 4A) je genetska bolest s autosomalno recesivnim nasljeđivanjem. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće razviti simptome NCL. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Abitbol M, Thibaud JL, Olby NJ, Hitte C, Puech JP, Maurer M, Pilot-Storck F, Hédan B, Dréano S, Brahimi S, Delattre D, André C, Gray F, Delisle F, Caillaud C, Bernex F, Panthier JJ, Aubin-Houzelstein G, Blot S, Tiret L. (2010): A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc Natl Acad Sci U S A.; 107(33):14775-80.