Cerebelarna ataksija kod finskog goniča (FHA/CAFH)

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: FHA, CAFH
Gen: SEL1L
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Finski gonič

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD117 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Cerebelarna ataksija kod finskog goniča (FHA/CAFH)

Cerebelarna ataksija kod finskog goniča (FHA/CAFH) je nasljedni neurološki poremećaj specifičan za ovu pasminu. Općenito, do danas je prepoznato više oblika ataksija. Oblik nasljedne ataksije kod psa prvi je puta dijagnosticiran kod kratkodlakog foksterijera 1957. godine. Oblici ataksije međusobno se razlikuju po vremenu ispoljavanja prvih simptoma, simptomima i njihovoj manifestaciji, histopatološkim promjenama, te uzročnoj mutaciji. Nasljedne ataksije su, osim kod pasa, identificirane i kod ljudi i mnogih drugih životinja.

Karakteristike i simptomi

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma cerebelarne ataksije kod finskog goniča (FHA/CAFH) je rana dob, otprilike 3 mjeseca starosti. Cerebelum je također znan kao mali mozak te je dio mozga zadužen za kontrolu pokreta. Cerebelarna ataksija je karakterizirana degeneracijom malog mozga i njegovim smanjenjem, što se može potvrditi putem magnetne rezonance. Degeneracija malog mozga uzrokuje gubitak motoričke koordinacije te oboljeli štenci nisu sposobni kontrolirati svoje pokrete i ravnotežu. Pregled mozga otkriva gubitak Purkinjeovih stanica, kao primarni oblik degeneracije, što je popraćeno sekundarnim promjenama u drugim staničnim slojevima. Područja oštećenog moždanog tkiva se nazivaju lezije mozga. Lezije su uzrok nedostatka ravnoteže, pokreta oka i udova oboljelog psa. Mogu biti prisutne na samo jednoj ili obje strane mozga, te su poteškoće u kretanju povezane ovisno na kojoj strani mozga se lezije nalaze. Kako je cerebelarna ataksija kod finskog goniča izrazito progresivna bolest, oboljeli psi su eutanazirani ubrzo nakon dijagnoze.

Genetika

Cereberalna ataksija kod finskog goniča je uzrokovana mutacijom SEL1L gena. SEL1L protein je dio proteinskog kompleksa endoplazmatskog retikuluma, strukture unutar stanice koja osigurava sintezu proteina bez mutacija. Ti proteini se pakiraju u specifične strukture, te se premještaju na određene lokacije unutar tijela. Mutacija SEL1L uzrokuje nepravilno pakiranje proteina te posljedično stresno stanje endoplazmatskog retikuluma i staničnu smrt ili apoptozu.

Cereberalna ataksija kod finskog goniča se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzorčna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome cereberalne ataksije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet. 2012; 8(6):e1002759.