Centronuklearna miopatija (CNM)

344.25 Kn s PDV-om

Kratice: CNM
Gen: PTPLA
Mutacija: Kompleksni rearanžman
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Labrador retriver

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD006 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Centronuklearne miopatije su nasljedne bolesti čija je karakteristika povećan broj staničnih jezgara, često u područjima bez miofibrila te s agregiranim mitohondrijima. Klinički simptomi bolesti kod mladunaca su hipotonija, općenita slabost mišića, nenormalno držanje, ukočen, skakutav hod, intolerancija prema fizičkom naporu te povećana mogućnost kolapsa po izlaganju hladnoći. Pregledom psa se može uočiti atrofija skeletnih mišića, posebno mišića glave te tetivnu arefleksiju.

Reference:

Pelé, M., Tiret, L., Kessler, J.-L., Blot, S., and Panthier, J.-J. (2005). SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Human Molecular Genetics 14, 1417–1427.