Opis proizvoda
Benigna obiteljska juvenilna epilepsija kod romanjonskog vodenog psa (BFJE)
Benigna obiteljska juvenilna epilepsija kod romanjonskog vodenog psa (BFJE) je oblik epilepsije specifičan za ovu pasminu. Općenito, oblici epilepsije su česta bolest kod ljudi, te mogu biti posljedica različitih uzroka, kao npr. tumora, traume, moždanog udara ili neurodegenerativnih bolesti, no epilepsija također može biti uzrokovana genetičkom mutacijom. Takve epilepsije su nasljedne i najčešći su oblik neuroloških bolesti kod pasa, s 10 puta većom učestalosti nego kod ljudi. Kod ljudi, nasljedne epilepsije su najčešća neurološka bolest kod djece u dobi između 2 i 10 godina, te se obično spontano povuku u adolescentnoj dobi. Benigna obiteljska juvenilna epilepsija kod romanjonskog vodenog psa (BFJE) je novo identificirana bolest, s prvom dijagnozom uspostavljenom 2002. godine i otkrićem uzročne mutacije 2007. godine. Epizodni nehotični pokreti poprečnoprugastih mišića, s očuvanom svijesti tijekom trajanja tih epizoda, zabilježeni su također i kod štenaca boksera i kod odraslih bišon pasa.
Karakteristike i simptomi
Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma benigne obiteljske juvenilne epilepsije kod romanjonskog vodenog psa (BFJE) je između 5 do 9 tjedana starosti. Simptomi se manifestiraju kao napadaji karakterizirani tremorom cijelog tijela (svi udovi, glava i trup), ataksija i ukočenost. Napadaji se mogu pojaviti bilokada tokom dana, pa i tijekom spavanja ili izvođenja rutinske vježbe. Učestalost napadaja varira između štenaca, te može biti dnevna ili tjedna. Vrijeme njihovog trajanja također može varirati, od par sekundi do par minuta. Većina štenaca održavaju svjesno stanje tokom napadaja, a neki tokom njihovog trajanja mogu čak i hodati ili jesti. Nekoliko slučajeva je zabilježilo pojavu BFJE kod romanjoskih vodenih pasa u odrasloj dobi, između 1. i 2. godine starosti ili i starijih, bez zamijećenih simptoma tokom odrastanja štenaca.
Tokom pregleda oboljelih pasa nisu uočene nikakve fizičke nepravilnosti, dok neurološki pregled otkriva mnoge abnormalnosti, kao opću ataksiju, hipertermiju, tremor i zakašnjelu reakciju. Težina simptoma varira između oboljelih štenaca te teže oboljeli štenci su pokazali ataksiju popraćenu padanjem. Patološki pregled je otkrio mali mozak manji nego što je uobičajeno. Kod oboljelih pasa, mali mozak je težio samo 7% od ukupne mase mozga, dok je uobičajeno više od 10%. Uočen je također i blagi gubitak Purkinje stanica.
Genetika
Benigna obiteljska juvenilna epilepsija kod romanjonskog vodenog psa (BFJE) uzrokovana je mutacijom LGI2 gena. Istraživanja su otkrila visoku stopu zdravih nosioca uzročne mutacije. Od 576 romanjonskih vodenih pasa iz različitih zemalja uključenih u istraživanje, čak 32% su bili zdravi nosioci.
Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome epilepsije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.
Reference: