Ataksija s kasnim početkom (LOA)

329.25 Kn s PDV-om

Kratica: LOA
Gen: CAPN1
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Jack Russell terijer , Parson Russell terijer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD090 Kategorije: , Oznake: ,

Opis proizvoda

Ataksija s kasnim početkom

Ataksija s kasnim početkom nasljedna je bolest karakterizirana progresivnim gubitkom koordinacije tijekom hodanja. Također je znana i kao spinocereberalna ataksija (SCA) ili nasljedna ataksija. Do danas su prepoznata dva oblika nasljedne ataksije kod Jack Russel terijera i Parson Russel terijera, te se sumnja na postojanje još, danas, nepoznatih oblika.

Karakteristike i simptomi

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma ataksije s kasnim završetkom je između 6 mjeseci i jedne godine starosti. Vlasnik pasa može primijetiti kako njegov pas gubi koordinaciju i ima problema tijekom penjanja uz stube ili skakanja. Tijekom napredovanja bolesti, psu postaje sve teže stajati, te često pada, uz otežani povratak u stajaću poziciju. Drugi simptomi uključuju otežano penjanje, hipermetriju i gubitak ravnoteže. Histopatološki pregled otkriva nepravilnosti cijelog središnjeg živčanog sustava, bilateralnu simetričnu mijelopatiju, aksonopatiju s gubitkom mijelina i nateknuće aksona. Nedavna istraživanja otkrivaju također i promjene moždanog debla i mozga. S obzirom na težinu simptoma i progresivnoj prirodi ove bolesti, oboljeli psi čestu budu eutanazirani.

Genetika

Ataksija s kasnim početkom uzrokovana je mutacijom gena CAPN1. Prilikom provedenog istraživanja, od 205 klinički zdravih Parson Russel terijera, stopa zdravih nosioca je bila 33%.

Ataksija s kasnim početkom nasljeđuje se autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Wessmann, A. (2008.): Hereditary Ataxia in the Jack Russell Terrier- Clinical and Genetic Investogations. Journal of Veterinary Internal Medicine 18 (4): 515-521.

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS (2013.): Missense Mutation in CAPN1 Is Associated with Spinocerebellar Ataxia in the Parson Russell Terrier Dog  Breed. PLoS ONE 8(5): e64627.