Poremećaj absorpcije kobalamina kod australskog ovčara (IGS)

381.75 Kn s PDV-om

Kratice: IGS
Gen: AMN
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Australski ovčar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD028 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Kobalamin, poznatiji kao vitamin B12, igra bitnu ulogu u mnogim metaboličkim i sintetskim putevima. Životinje, kao i drugi viši organizmi, ne mogu sintetizirati kobalamin pa ga moraju unositi hranom. Za proces absorpcije kobalamina iz hrane potrebno je nekoliko endogenih proteina. Kod $ se javlja mutacija gena za protein “amnionles” (AMN), koji uz protein kubilin čini receptor za kompleks kobalamin-intrinzični faktor. Mutacija dovodi do poremećaja absorpcije kobalamina što rezultira smanjenom razinom kobalamina u serumu, povišenom koncentracijom homocisteina u plazmi i pojave metilmalonske acidurije. Klinički znakovi se javljaju već sa 8 tjedana, auključuju gubitak apetita te nemogućnost dobivanja na težini i rasta. Simptomi se mogu ukloniti redovitim davanjem kobalamina parenteralno.

 

Reference:

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Venta, P.J., Fitzgerald, C.A., Outerbridge, C.A., Myers, S.L., and Giger, U. (2013). An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs. Mol. Genet. Metab. 109, 390–396.

Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Lutz, S., Glanemann, B., Leeb, T., and Kook, P.H. (2013). A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). PLoS ONE 8, e61144.

Rezultati testa u roku 15 radnih dana.