Urođena hipotrihoza i skraćeni životni vijek kod birme (CHSLE)

411.75 Kn s PDV-om

Kratice: CHSLE
Gen: FOXN1
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Sveta birmanska mačka

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: FD016 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Urođena hipotrihoza i skraćeni životni vijek kod birme (CHSLE)

Urođena hipotrihoza i skraćeni životni vijek kod birme (CHSLE) je autosomalno recesivna nasljedna bolest koja pogađa birmanske mačke. Hipotrihoza je poremećaj u rastu dlake, najčešće njenom gubitku ili razrjeđenju. Karakteristična je kod tri vrste domaćih mačaka, sfinks i mačke srodne doskoy i peterbald mačkama. Kod birme, hipotrihoza povezana sa skraćenim životnim vijekom prvi je puta opisana 1980-ih godina, kod dva bezdlaka čistokrvna mačića u Francuskoj i Velikoj Britaniji. Iako je sindrom poznat već dugi niz godina, njegova genetička pozadina i uzrok nisu bili poznati do nedavno.

Simptomi

Birmanski mačići oboljeli od urođene hipotrihoze i skraćenog životnog vijeka se rađaju bezdlaki i razvijaju samo prorijeđeno, kratko i krhko krzno. Koža im je vidljiva, te se doima naboranom i masnom. Neuobičajenosti u ponašanju nisu primijećene, te su oboljeli mačići podjednako aktivni kao i drugi, zdravi mačići legla, te rastu normalno. Najčešće ne prežive dulje od 8 mjeseci. Glavni uzrok smrti su respiratorne ili probavne infekcije, te neki budu eutanazirani od strane vlasnika zbog loše kvalitete života. Nekropsija i histopatološki pregledi otkrivaju nedostatak timusa, gubitak limfocita u slezeni, peyerovim pločama i limfnim čvorovima.

Genetika

Urođena hipotrihoza i skraćeni životni vijek kod birme (CHSLE) je uzrokovana delecijom 4 para baza FOXN1 gena. Do odrasle dobi FOX proteini sudjeluju u brojnim biokemijskim i staničnim procesima. FOXN1 je lokaliziran u epidermi, folikulu vlasi, i u epitelnim stanicama timusa, gdje potiče diferencijaciju nezrelih epitelnih stanica u funkcionalne epitelne stanice timusa. Epitelne stanice timusa su ključne za razvoj i selekciju T-stanica. Mutacije unutar FOXN1 gena rezultiraju ekspresijom skraćenog proteina, nepravilnom diferencijacijom epitelnih stanica i neuspješnom formacijom epitelnih stanica timusa.

Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Mačka može biti zdrava (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolesna ( dva uzročna alela). Mačka s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome urođene hipotrihoze i skraćenog životnog vijeka. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki mačić ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, Tiret L (2015): A Deletion in FOXN1 Is Associated with a Syndrome Characterized by Congenital Hypotrichosis and Short Life Expectancy in Birman Cats. PloS ONE 10(3): e0120668. doi:10.1371/journal. pone.0120668