Progresivna atrofija retine mačaka (PRA-rdAc)

284.25 Kn s PDV-om

Kratice: PRA-rdAc
Gen: CEP290
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Abesinska, Američki kurl, Balineška mačka, Bengalska, Kratkodlaka colourpoint, Cornish Rex, Munchkin, Ocicat, Orijentalna Kratkodlaka, Peterbald, Sijamska, Singapura, Somalijska, Tonkinese

 

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Opis proizvoda

Progresivna atrofija retine mačaka (PRA-rdAc)

Progresivna atrofija retine mačaka (PRA-rdAc) nasljedna je bolest oka koja pripada u širu grupu očnih bolesti znanih kao progresivne atrofije retine. Oblici bolesti ove skupine uzrokuju degeneraciju fotoreceptora mrežnice oka kod mačaka, pasa i drugih životinja. Kod mačaka, postoji dva glavna oblika PRA, to su ”rdAc” i ”Rdy”. PRA-rdAc je karakterizirana progresivnom degeneracijom fotoreceptora mrežnice, dok je ”Rdy” tip sljepoće znan kao displazija fotoreceptora štapića i čunjića. Progresivna atrofija retine mačaka je ekvivalent retinis pigmentosi, nasljednoj bolesti oka kod ljudi.

Štapići i čunjići su dva glavna fotoreceptora lokalizirani na mrežnici oka, tkivu koje prihvaća svjetlost i pretvara ga u električni signal koji putuje do mozga. Štapići su bitni za vid pri prigušenom svjetlu, kao i prilikom noćnog vida. PRA uzrokuje degeneraciju štapića, što rezultira noćnom sljepoćom.

Nakon porođaja, fotoreceptori oboljelog mačića razvijaju se normalno, no prilikom starenja dolazi do njihove degeneracije. Gubitak funkcije mrežnice zabilježen je pri 8 mjeseci starosti, s fundoskopski uočljivim promjenama između 1 i 2 godine starosti. Prvi simptom je noćna sljepoća, koja s vremenom se razvije u potpunu sljepoću. Oči oboljelog mačića se doimaju crvenima, škiljavima i s pretjeranim suzenjem. Noćna sljepoća može biti primijećena i kroz promjene u ponašanju, kao što je izbjegavanje kretanja niz stepenice ili kroz tamni hodnik ili prostoriju. S napredovanjem bolesti, zjenice će se doimati proširenima, te može biti primijećen izraziti sjaj iz pozadine oka. Ponekad, leća oboljele mačke se može doimati mutnom.

Kod oboljele mačke s već razvijenim simptomima, PRA se može dijagnosticirati oftalmološkim pregledom koji omogućuje detekciju karakterističnih promjena retine. Drugi način dijagnostike je elektroretinografija. Zbog kasnijeg vremena ispoljavanja prvih simptoma i progresivne prirode ove bolesti, PRA kod oboljelih mačaka može proći nedijagnosticirano kroz par godina.

Genetika

Progresivna atrofija retine kod mačaka se nasljeđuje autosomalno recesivno. Uzrokovana je mutacijom CEP290 gena. Ustanovljena je široka rasprostranjenost ove mutacije, s detekcijom mutacije kod 37% ispitivanih mačaka. Uočena je visoka stopa mutacije kod populacija sijamskih mačaka u Sjevernoj Americi i Europi.

Mačka može biti zdrava (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolesna ( dva uzročna alela). Mačka s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome PRA. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki mačić ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Menotti-Raymond M, David VA, Schäffer AA, Stephens R, Wells D, Kumar-Singh R, O’Brien SJ, Narfström K. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. J. Hered. 2007 May-Jun; 98(3):211-20. Epub 2007 May 16. PubMed PMID: 17507457.

Menotti-Raymond M, Deckman KH, David V, Myrkalo J, O’Brien SJ, Narfström K. Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Jun; 51(6):2852-9. Epub 2010 Jan 6. PubMed PMID: 20053974.

Menotti-Raymond M, David VA, Pflueger S, Roelke ME, Kehler J, O’Brien SJ, Narfström K. Widespread retinal degenerative disease mutation (rdAc) discovered among a large number of popular cat breeds. Vet J. 2009 Sep 9. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 19747862.