Poremećaj pohrane glikogena IV (GSD IV)

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: GSD IV, GSDIV
Gen: GBE1
Mutacija: Kompleksni rearanžman
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Norveška šumska mačka

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: FD005 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Poremećaji pohrane glikogena su grupa autosomalnih recesivnih bolesti sinteze i razgradnje glikogena zbog čega dolazi do poremećene homeostaze glukoze te nakupljanja glikogena u raznim tkivima. Poremećaji pohrane glikogena kategorizirane su prema enzimima kod kojih je došlo do poremećaja aktivnosti, a broj u nazivu pojedinog poremećaja dodjeljivao se kronološki po redu pronalaska svakog od poremećaja. Klinički simptomi poremećaja pohrane glikogena ovise o enzimu koji je uzrokuje, ozbiljnosti poremećaja svakog od tih enzima, te tipu i mjestu nakupljanja glikogena. Fenotipske varijacije među vrstama također postoje, a moguće je da su uzrokovane adaptacijama koje su dovele do relativne ovisnosti homeostaze glukoze o prehrambenim ugljikohidratima unutar pojedine vrste.

Poremećaj pohrane glikogena IV uzrokovan je nedostatkom enzima grananja glikogena koji sudjeluje u sintezi glikogena. Njegov nedostatak uzrokuje nakupljanje abnormalnog, slabo topljivog poliglukana nalik amilopektinu u tkivima.

Norveške šumske mačke, kod kojih je pronađena mutacija koja uzrokuje ovaj poremećaj, mogu uginuti pri okotu zbog kardiopulmonarnog kolapsa ili mogu razviti progresivne neuromuskularne degeneracije. Bolest nije moguće liječiti, ali je moguće utjecati na širenje nepoželjne mutacije DNA testiranjem.

Reference:

Fyfe, J.C., Kurzhals, R.L., Hawkins, M.G., Wang, P., Yuhki, N., Giger, U., Van Winkle, T.J., Haskins, M.E., Patterson, D.F., and Henthorn, P.S. (2007). A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Mol. Genet. Metab. 90, 383–392.

Shelton, L., and Helmrich, H.G. (2006). Heritable diseases and abnormalities in cats.