Nedostatak piruvat kinaze (PK)

344.25 Kn s PDV-om

Kratice: PK
Gen: PKLR
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Abesinska, somalijska, bengalska, egipatski mau, la perm, maine coon, norveška šumska mačka, savannah, sibirska, singapurska mačka

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Opis proizvoda

Nedostatak piruvat kinaze (PK) je najčešći poremećaj glikolize, osnovnog mehanizma proizvodnje energije (ATP) u stanicama. U eritrocitima (crvenim krvnim stanicama) je glikoliza jedini mehanizam nastanka energije zato što razvijeni eritrociti nemaju mitohondrije. Bolest se manifestira u obliku kronične sporadične hemolitičke anemije. Tipični simptomi uključuju umor, proljev, blijede sluznice, nedostatak apetita, lošu kvalitetu krzna, gubitak težine, žuticu i ponekad splenomegaliju (povećana slezena). Biokemijskom analizom krvi moguće je uočiti anemiju, povećani broj nakupina retikulocita, hiperglobulinemiju, hiperbilirubinemiju i povećanu razinu jetrenih enzima. Klinički simptomi i vrijeme njihove pojave jako varira. Simptomi se mogu pojaviti već u prvih 6 mjeseci života , ali se ne moraju pokazati čak do 5. godine života. Neke mačke ugibaju ili ih je potrebno eutanazirati zbog težine simptoma, dok neke zadržavaju zadovoljavajuću kvalitetu života.

Pored abesinske i somalijske mačke, nedostatak PK preporuča se za nekoliko pasmina uključujući bengalske mačke, egipatskog maua, la perm, maine coon, norveške šumske mačke, savannah mačke, sibirske i singapurske mačke. Pasmine koje su nastale križanjem abesinske mačke kao što je ocicat te nove pasmine koje nastaju programima križanja bengalskih mačaka ili drugih spomenutih pasmina koje nose ovu mutaciju također bi se trebale redovito testirati kako bi se omogućila eventualna eliminacija mutacije povezane s nedostatkom PK.

Reference:

Grahn, R.A., Grahn, J.C., Penedo, M.C., Helps, C.R., and Lyons, L.A. (2012). Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 8, 207.