Opis proizvoda

Mukopolisaharoidoze (MPS) su skupina poremećaja lizosomalne pohrane koji uključuju nedostatke pojedinih enzima uključenih u razgradnju glikozaminoglikana (GAG). Za MPS VI karakterističan je nedostatak enzima N-acetilgalaktozamin-4-sulfataze (4S), što uzrokuje lizosomalnu akumulaciju i urinarnu ekskreciju CAG dermatan sulfata. Teži oblik MPS VI karakterizira zaostatak u rastu, promijenjene značajke glave, ukočenost zglobova, zamućenje rožnice te skeletne deformacije. Zbog nakupljanja dermatan sulfata u srčanim zaliscima te plućima, njihova normalna funkcija često je poremećena što može dovesti do preuranjene smrti. Prema dosadašnjim podatcima središnji živčani sustav nije zahvaćen bolešću. Osim kirurške intervencije koja bi umanjila simptome kada je to moguće, trenutačno ne postoji siguran i efikasan tretman oboljelih mačaka.

Reference:

Yogalingam, G., Hopwood, J.J., Crawley, A., and Anson, D.S. (1998). Mild feline mucopolysaccharidosis type VI. Identification of an N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutation causing instability and increased specific activity. J. Biol. Chem. 273, 13421–13429.