Opis proizvoda
Kongenitalna miotonija mačaka
Kongenitalna miotonija mačaka nasljedna je bolest poprečnoprugastih mišića kod domaćih kratkodlakih vrsta mačaka. Općenito, miotonija je stanje definirano kao zakašnjela relaksacija mišića nakon njegove voljne ili refleksne kontrakcije. Naziv dolazi iz grčkog i latinskog jezika, s osnovicama ”mio”, što na grčkom znači mišić, te ”tonus”, latinske riječi za tenziju ili napetost. Bolest je klasificirana kao kanalopatija, jer je uzrokovana nepravilnom funkcijom podjedinica proteina koji reguliraju rad ionskih kanala. Prvi je puta opisana 1876. godine kod ljudskog pacijenta, dok je oblik te bolesti kod mačke prvi puta zabilježen 1998. godine. Osim kod ljudi i mačaka, bolest je dijagnosticirana i kod pasa, koza, konja i miševa, te je kod svih povezana s mutacijom istog gena, CLCN1. Između različitih vrsta životinja, težina simptoma bolesti je varijabilna, kao i način nasljeđivanja, od dominantnog do recesivnog.
Karakteristike i simptomi
Kloridni kanali ovisni o voltaži su transmembranski proteini nužni za pravilan rad stanica poprečnoprugastih mišića. Sudjeluju u mnogim fiziološkim procesima, kao što su održavanje podražljivosti mišićnih stanica, kontrolu ispuštanja neurotransmitera i prijenos iona kroz epitelne stanice. Ukoliko je pravilan rad kloridnih kanala narušen, mišićna vlakna postaju izrazito podražljiva i ostaju električki aktivna nakon podražaja dulje vrijeme nego što je to uobičajeno. U tom slučaju, vrijeme potrebno za relaksaciju mišića je produženo i zakašnjelo.
Opći pregled oboljele mačke otkriva ograničeno otvaranje čeljusti, halitozu, gingivitis, pretjerano slinjenje zbog otežanog gutanja i paralize usana, nakupine kamenca na zubima, te klimave zube. Uzduž vratne kralježnice prisutna je teška mušićna hipertrofija. Uočljiv je nepravilan i ukočen hod. Jezik je uobičajeno istaknut van ustiju, uz prekomjerno slinjenje, i oralne bolesti.
Genetika
Kongenitalna miotonija mačaka uzrokovana je mutacijom CLCN1 gena. Mutacija rezultira sintezom skraćenog i nefunkcionalnog proteina.
Ova bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Mačka može biti zdrava (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolesna ( dva uzročna alela). Mačka s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome kongenitalne miotonije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki mačić ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.
Reference: