Gangliozidoza 2 (GM2)

299.25 Kn s PDV-om

Kratice: GM2
Gen: HEXB
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Burmanska mačka

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: FD004 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Gangliozidoza 2 (GM2 je smrtonosna, progresivna neurodegenerativna bolest pohrane u lizosomima zbog poremećaja aktivnosti enzima b-N-acetilheksozaminidaze. Poremećena aktivnost enzima je posljedica mutacije gena HEXB.

Mačići pokazuju tipične neurološke simptome bolesti oko drugog mjeseca života nakon čega bolest progresivno napreduje te oni ugibaju oko 7. mjeseca života. Bolest je moguće pratiti magnetskom rezonancijom kojom se uočava povećanje ventrikularnog sustava, T1 hipersenzitivnost u internoj kapsuli te T2 hipersenzitivnost bijele tvari cijelog mozga.

Reference:

Bradbury, A.M., Morrison, N.E., Hwang, M., Cox, N.R., Baker, H.J., and Martin, D.R. (2009). Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase beta-subunit deficiency. Mol. Genet. Metab. 97, 53–59.

Hasegawa, D., Yamato, O., Kobayashi, M., Fujita, M., Nakamura, S., Takahashi, K., Satoh, H., Shoda, T., Hayashi, D., Yamasaki, M., et al. (2007). Clinical and molecular analysis of GM2 gangliosidosis in two apparent littermate kittens of the Japanese domestic cat. Journal of Feline Medicine & Surgery 9, 232–237.