Opis proizvoda
Alfa manozidoza kod perzijskih mačaka
Alfa manozidoza kod perzijskih mačaka (AMD) je nasljedna bolest lizosomalne pohrane, karakterizirana nedostatkom lizosomalnog enzima alfa manozidaze (LAMAN). Općenito, alfa manozidoze, osim mačaka, pogađaju i ljude i stoku. Kod mačaka, ova bolest je prepoznata kod populacija domaćih kratkodlakih i dugodlakih mačaka iz različtih zemalja Europe i Sjeverne Amerike. Zamijećeno je da alfa manozidoza kod perzijskih mačaka uzrokuje teže simptome kao i njeno brže napredovanje nego kod drugih domaćih dugodlakih vrsta mačaka.
Karakteristike i simptomi
Enzim alfa manozidoza lokaliziran je u lizosomima, gdje sudjeluje u reakcijama razgradnje složenih šećera. Ukoliko je ovaj enzim nefunkcionalan, velike molekule šećera, oligosaharidi, se nakupljaju unutar stanice, uzrokujući njen nepravilan rad. Takvo stanje ima najveći utjecaj na središnji živčani sustav, gdje će uzrokovati njegovu degeneraciju.
Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma ovisi o stupnju nefunkcionalnosti enzima alfa manozidoze kod oboljelih mačaka, no najčešće je između 7 i 15 mjeseci starosti. Klinički znakovi su ataksija (nekoordinirano hodanje), tremor, nepravilnosti kostiju, zaostali rast, nepravilnosti oka, kao npr. neprozirnost leće i rožnice, i uvećana jetra (hepatomelagija). Promjene u ponašanju su također primijećene, kao što je neprestano kruženje, skakanje bez razloga, demencija, apatija i slabi apetit. Druga zapažanja uključuju radiografske nalaze, kao nepravilnosti kralježnice i dugih kostiju, katarakti, hepatomelagiju, povećanje jednog ili više limfnih čvorova (limfadenopatija), i zadebljanje perifernih živaca. Izmjerena aktivnost enzima alfa manozidaze oboljelih mačaka je manja od 2% od normalne, dok kod zdravih nosioca (heterozigota) izmjerena aktivnost iznosi 50% od normalne. Kod oboljelih mačića, vrlo je česta neonatalna smrt i većina ih ne preživi dulje od 6 mjeseci.
Biopsija otkriva vakuolizaciju neurona i glija stanica živčanog sustava. U perifernom živčanom sustavu, prisutni su broji vakuolizirani makrofagi. Bijela tvar mozga se doima kao slabo mijelizirana. U većim neuronima zapažena je akumulacija tvari slične lipofuscinu.
Genetika
Alfa manozidoza kod perzijskih mačaka je uzrokovana mutacijom lizosomalnog alfa manosidasa gena (LAMAN). Mutacija LAMAN gena uzrokuje ekspresiju nefunkcionalnog enzima.
Ova bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Mačka može biti zdrava (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolesna ( dva uzročna alela). Mačka s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome alfa manozidoze. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki mačić ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.
Reference: