
U nastavku ovog članka pročitajte, zašto se mutacije često javljaju kod čistokrvnih pasa i zbog čega je važno genetsko testiranje pasa.
Raznolikost pasmina
U zadnjih 200-300 godina, intenzivna umjetna selekcija dovela je do razvoja velikog broja pasmina pasa. Danas taj broj prelazi preko 400 pasmina. Iako je fenotipska varijabilnost među pasminama velika, radi intenzivne selekcije i prolaska kroz uska grla genski pool pasmina je smanjen. Umjesto većeg broja gena manjeg efekta prisutan je manji broj gena velikog efekta koji utječu na pojedina nasljedna svojstva. Smanjen genski pool i tendencija uzgoja u srodstvu radi održavanja standarda pasmina te učestalo korištenje jednog mužjaka za parenje dovele su do pojave velikog broja nasljednih bolesti, i potrebe za genetsko testiranje pasa.
Nasljedne bolesti
Već je 1868. godine Darwin raspravljao o raznolikosti fizičkih i fizioloških osobina u pasa različitih veličina, no tek se odnedavno na nasljedne poremećaje pasa počela obraćati velika pozornost. Nasljedne bolesti pasa uključuju poremećaje metabolizma, imuniteta, fizičke deformacije, neurološke i osjetne te krvne poremećaje. Većina tih bolesti je monogenska te imaju autosomalno recesivno nasljeđivanje. Autosomalno dominantno i X-vezano nasljeđivanje je dosta rjeđe.
Prema nekim istraživanjima najviše nasljednih bolesti se javlja kod njemačkih ovčara, zlatnog retrivera, njemačkog boxera, labrador retrivera i engleskog špringer španijela. Pasmine najmanje pogođene nasljednim bolestima su rodezijski gonič lavova, stafordski bull terijer, mali engleski hrt, ravnodlaki retriver i bordoška doga. Što se tiče tjelesne građe uočeno je da više i teže pasmine imaju višu pojavnost imunoloških i muskuloskeletalnih poremećaja, dok se neurološki poremećaji dovode u vezu sa oblikom lubanje. Iako se nasljedni poremećaji čistokrvnih pasa opširno istražuju, još za mnoge nisu potvrđeni način nasljeđivanja, učestalost i specifična genetska abnormalnost.
Genetsko testiranje pasa – prednosti
Brz napredak u razvoju metoda molekularne biologije i projekt sekvenciranja psećeg genoma doveli su do prepoznavanja mnogih mutacija koje uzrokuju monogenske nasljedne bolesti pasa, ili pak utječu na fenotipska svojstva kao što je boja ili duljina krzna.
Otkrićem tih mutacija razvijeni su brojni DNA testovi za pse koji brzo mogu dati odgovor na pitanje o predispoziciji razvoja neke nasljedne bolesti. Kako broj novoidentificiranih mutacija ubrzano raste tako raste i broj dostupnih testova za genetsko testiranje pasa.
Genetsko testiranje pasa omogućava otkrivanje bolesti prije pojave prvih simptoma. Rezultati genetskih testova su točni i pouzdaniji od konvencionalnih metoda, posebice kod bolesti koje imaju kasniji početak pojave simptoma. Genetsko testiranje također omogućava otkrivanje bolesti prije dostizanja dobi za parenje čime se može spriječiti prenošenje bolesti na potomke.
Genetsko testiranje pasa je jedini način za prepoznavanje nosioca bolesti sa autosomalnim recesivnim nasljeđivanjem. To je činjenica koja ih čini vrlo bitnima u borbi protiv nasljednih bolesti pasa s obzirom da su bolesti s recesivnim nasljeđivanje najučestalije kod pasa.
Pse je moguće genetski testirati u bilo kojoj dobi te testiranje nije potrebno ponavljati što ih čini ekonomski isplativima. Bitno je napomenuti i da se radi o neinvazivnoj metodi, bris usne sluznice je dovoljan za izvedbu DNA testa.
Upotreba rezultata genetskih testova
Općeniti cilj uzgajivača je uzgoj zdravih, dugovječnih i druževnih pasa sa pedigreom koji zadržavaju karakteristike tradicionalnih vrijednosti potrebne za predstavljanje na izložbama.
Rezultati genetskih testova su koristan alat za eliminiranje nasljednih poremećaja iz populacije te na taj način mnogo doprinose u postizanju cilja uzgoja zdravih pasa. Saznanja o načinu nasljeđivanja mutacije uz rezultat genetskog testa pomažu uzgajivačima u odabiru para za uzgoj i sastavljanju uzgojnog programa. Pritom je potrebno voditi računa o veličini populacije pasmine te o učestalosti neke bolesti i uzročne mutacije u toj pasmini. Ako je populacija mala i/ili učestalost bolesti visoka, a radi se o bolesti sa recesivnim nasljeđivanjem, bilo bi dobro razmisliti o korištenju heterozigota (nosioca mutacije) za parenje sa zdravim ne-nosiocem bar u još jednoj generaciji. U suprotnom bi intenzivno uklanjanje nosioca iz programa moglo dovesti do naglog smanjenja genetske varijabilnosti pasmine.
Kao što je već spomenuto, genetsko testiranje pasa omogućava rano otkrivanje predispozicije za razvoj nasljedne bolesti te samim time i više mogućnosti u prevenciji i liječenju bolesti. Psu za kojeg se zna da će oboljeti od neke bolesti, pod redovitom kontrolom veterinara moguće je osigurati dulji i zdraviji život te odgoditi pojavu simptoma pravovremenom i ciljanom terapijom.
Genetska testiranja pasa se integriraju u programe „skrininga“ za nasljedne bolesti te se u sve više zemalja zahtijevaju rezultati DNA testova za registraciju pasa u kinološkom savezu i mogućnost sudjelovanja na izložbama.
Kontroliranje poligenskih i multifaktorijalnih stanja koja imaju kompleksnu etiologiju je i dalje teško, usprkos naporima istraživača, razvoju novih metoda genetskog testiranja i uzgojnih strategija temeljenim na fenotipu.
Reference:
Collins, L.M., Asher, L., Summers, J., and McGreevy, P. (2011). Getting priorities straight: Risk assessment and decision-making in the improvement of inherited disorders in pedigree dogs. The Veterinary Journal 189, 147–154.
Mellersh, C. (2012). DNA testing and domestic dogs. Mamm. Genome 23, 109–123.
Patterson, D.F. (2000). Companion Animal Medicine in the Age of Medical Genetics. Journal of Veterinary Internal Medicine 14, 1–9.
Rimbault, M., and Ostrander, E.A. (2012). So many doggone traits: mapping genetics of multiple phenotypes in the domestic dog. Hum Mol Genet 21, R52–R57.
Summers, J.F., Diesel, G., Asher, L., McGreevy, P.D., and Collins, L.M. (2010). Inherited defects in pedigree dogs. Part 2: Disorders that are not related to breed standards. The Veterinary Journal 183, 39–45.