Die Gentestbeschreibung
Die komplexe vertebrale Missbildung (CVM) ist eine bovine autosomal-rezessiv Störung, die von einer einbasigen Mutation von Guanin bis Thymin an der Nukleotidposition 559 des Gens SLC35A3 ausgelöst wird. Das bovine SLC35A3 spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung des Achsenskeletts. Die homozygote Mutation ist tödlich und führt in 77 % der Fälle zur Abtreibung der betroffenen Kälber vor dem 260. Trächtigkeitstag. Der Großteil der Kälber, welche bis zum Ende der Trächtigkeit überleben, wird tot geboren und ist phänotypisch von spätem Wachstum und einer leichten bilateralen Flexion der Karpal- und Krongelenke mit einer Drehung der Zehenknochen charakterisiert. Zusätzlich dazu weisen die meisten Tiere eine vertebrale Missbildung, missgebildete Rippen und Arthrogryposis der Fußwurzel- und hinteren Krongelenke auf. Eine weitreichende Missbildung des Hals- und Burstwirbels wird in typischen Fällen beobachtet und führt zu einer Verkürzung des Halses. Weitere Missbildungen wurden als Teil dieses Syndroms berichtet, einschließlich Kammerseptumdefekten, Missbildung der wichtigen Gefäße sowie Herzmuskelhypertrophie.
Fetale Sterblichkeit liegt durch abnehmende Milchproduktion und zunehmende Umrauschquote der Rinder vor, was letztlich zur Keulung von Holstein-Rindern führt.
Bullen aus mehreren Ländern werden international für die Züchtung und künstliche Befruchtung von Holstein-Rindern eingesetzt, jedoch ohne Abschätzung des Vorliegens von CVM. Daher können CVM-Überträger in vielen Ländern anzutreffen sein und die Proportion der Überträger in der Holstein-Population kann im Stillen schnell ansteigen.
Referenzen:
Kanae, Y., Endoh, D., Nagahata, H., and Hayashi, M. (2005). A Method for Detecting Complex Vertebral Malformation in Holstein Calves using Polymerase Chain Reaction–Primer Introduced Restriction Analysis. J VET Diagn Invest 17, 258–262.
Kotikalapudi, R., Patel, R.K., Sunkara, P.S.S., and Roy, A. (2013). Detection of silent homozygous polymorphism in exon 4 of SLC35A3 gene in a Holstein cattle carrier for complex vertebral malformation. Inter. J. Vet. Sci 2, 61–64.
Wang, S., Hao, H., Zhao, X., Zhu, H., Du, W., Wang, D., Liu, Y., Qin, T., and Wang, Z. (2012). A rapid mismatch polymerase chain reaction assay to detect carriers of complex vertebral malformation in Holstein cattle. J. Vet. Diagn. Invest. 24, 568–571.