Die Gentestbeschreibung
Osteochondrodysplasie bei der Schottischen Faltohrkatze
Die Osteochondrodysplasie bei der Schottischen Faltohrkatze ist eine Knochen- und Knorpel-Erbkrankheit, die charakteristisch für diese Katzenrasse ist. Sie gehört zu einer größeren Gruppe von Erkrankung, die allgemein als Osteochondrodysplasie bekannt sind. Die bei der Schottischen Faltohrkatze auftretende Form ist jedoch durch ihre ursächliche Mutation speziell. Osteochondrodysplasie ist eine Erkrankung („dysplasie“) der Knochen („osteo“) und Knorpel („chondro“). Sie kann als eine Gruppe muskoloskeletaler Erkrankungen charakterisiert werden, eine breite Kategorie von Krankheiten, die die Muskeln oder Knochen betreffen.
Die Schottische Faltohrkatze ist eine Hauskatzenrasse, die durch ihre „gefalteten“ Ohren gekennzeichnet ist. Diese sind nach vorn und entlang ihres Kopfes abwärts gefaltet. Dieser Phänotyp wird von einer dominanten Gen-Mutation verursacht, die den Knorpel im gesamten Körper betrifft. Zwar ist das Aussehen der Katze dank ihrer gefalteten Ohren sehr ansprechend, doch die Mutation verursacht auch schwere Knorpelanomalien, die zu schwerer und schmerzhafter Arthritis führen. Die offensichtlichen Missbildungen führten dazu, dass diese Rasse im Jahr 1974 von der Fédération Internationale Féline, einer internationalen Cat Fancy-Gesellschaft, aus der Liste der anerkannten Rassen ausgeschlossen wurde. Die Rasse wird dennoch von Züchtern in den USA und in anderen Ländern der Welt weitergeführt.
Symptome
Betroffene Katzen weisen schmerzhafte Knochendeformitäten auf, die sich als kurze, breite Gliedmaßen und als kurzer, unflexibler Schwanz äußern. Sie weisen Lahmheit, geschwollene Gelenke an vorderen und hinteren Gliedmaßen sowie eine abnormale Gangart auf und zeigen sich unwillig, sich zu bewegen und zu springen. In besonders schweren Fällen ist die Katze völlig unfähig, zu laufen.
Die Erkrankung kann anhand der Anamnese und einer Untersuchung diagnostiziert werden. Die Untersuchung umfasst die Betrachtung der Gliedmaßen mit bildgebenden Verfahren durch Einsatz von Radiologie, Knochenszintigraphie, MRT und Spiral-CT. Da die Osteochondrodysplasie bei der Schottischen Faltohrkatze von einem dominanten Gen verursacht wird, erscheinen reinerbige Katzen schwerer betroffen als heterozygote. Bei homozygoten Katzen kann die Erkrankung auf Röntgenaufnahmen bereits ab dem Alter von 7 Wochen identifiziert werden, während sie bei heterozygoten Katzen ab dem 6. Monat erkennbar ist.
Derzeit gibt es keine Behandlung für Osteochondrodysplasie bei der Schottischen Faltohrkatze.
Genetik
Osteochondrodysplasie bei der Schottischen Faltohrkatze entsteht durch eine Substitutionsmutation im TRPV4-Gen (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4). Dieses Gen kodiert für einen kalziumdurchlässigen Ionenkanal und wird in Form verschiedener Gewebe exprimiert, unter anderem Chondrozyten, Osteoblasten und Osteoklasten. Die korrekte TRPV4-Genaktivität ist wichtig für die Zelldifferenzierung und die Gewebehomöostase. Verschiedene Mutationen in diesem Gen wurden in Zusammenhang mit verschiedenen menschlichen Skelett-Dysplasien gebracht.
Osteochondrodysplasie bei der Schottischen Faltohrkatze wird in einem autosomal-dominierenden Muster vererbt und ist homozygot und heterozygot für die Mutation der Katzen, die Symptome entwickeln werden. Homozygote Katzen entwickeln Symptome früher als heterozygote Katzen und ihre Symptome erscheinen schwerwiegender.