Die Gentestbeschreibung
Myotonie Congenita bei der Katze (MC)
Myotonie Congenita bei der Katze (MC) ist eine neuromuskuläre Erbkrankheit, die die Skelettmuskeln der einheimischen Kurzhaarkatze betrifft. Myotonie wird als verzögerte Relaxation nach willentlicher oder reflexartiger Muskelkontraktion definiert, der Begriff leitet sich vom griechischen Wort „Myo-“ für Muskel und dem lateinischen Wort „Tonus“ für Spannung ab. Die Erkrankung wird als Channelopathie klassifiziert, eine Krankheit, die von der gestörten Funktion der Ionenkanal-Untereinheiten der Proteine ausgelöst wird, die sie regulieren. Myotonia Congenita wurde erstmals im Jahre 1876 bei einem menschlichen Patienten beschrieben, Berichte über die Form der Krankheit bei Katzen erschienen nicht vor 1998. Außer bei Menschen und Katzen wurde Myotonia Congenita bei Hunden, Ziegen, Pferden, Wasserbüffeln und Mäusen identifiziert. Bei all diesen Spezies wird Myotonie Congenita bei der Katze (MC) mit einer Mutation im selben Gen assoziiert, dem CLCN1-Gen. Muster der Störungen variieren zwischen dominant und rezessiv als auch im Hinblick auf den Schweregrad.
Merkmale und Symptome
Spannungsabhängige Chlorid-Kanäle (Cl–) sind transmembrane Proteine. Sie spielen eine entscheidende Rolle bei der normalen Funktion der Skelettmuskelzellen und sind an vielen physiologischen Prozessen wie der Aufrechterhaltung der normalen zellulären Erregbarkeit, der Steuerung der Freisetzung von Neurotransmittern und dem Transport von Ionen in Epithelzellen beteiligt. Liegt ein Mangel an ausreichenden funktionalen Chloridkanälen vor, wird die Membran der Muskelfaser hyper-erregbar und ist weiterhin elektrisch aktiv, wenn sie für längere Zeit stimuliert werden, als es bei normalen Muskelfasern der Fall ist. In diesem Fall ist die Muskelentspannung verzögert und die Kontraktion verlängert.
Allgemeine körperliche Untersuchungen bei betroffenen Katzen zeigen eine eingeschränkte Maulöffnung, Mundgeruch, Gingivitis in unterschiedlichem Schweregrad, Pseudoptyalismus (das Tropfen von Speichel, das durch Schwierigkeiten beim Schlucken oder durch eine Lähmung der Lippen verursacht wird), deutlicher Aufbau von Zahnstein mit ertastbaren lockeren Zähnen und Anzeichen schlechter Pflegegewohnheiten. Schwere Muskelhypertrophie ist entlang der Halswirbelsäule präsent. Bei einer betroffenen Katze wurde von Atemnot in Form von Stridor und offener Mundatmung berichtet. Die Geistestätigkeit erschien bei allen betroffenen Katzen normal. Die Gangart wirkt steif, abgehackt und kurzschrittig bei allen Gliedern, besonders bei den Beckengliedmaßen, gefolgt von einer verminderten Fähigkeit, alle Gliedmaßen während des Gehens anzuziehen. Betroffene Katzen zeigen eine hervorstehende Zunge mit übermäßigem Speichelfluss, hervortretende Hals- und rumpfnahe Muskulatur der Gliedmaßen, verminderter Freiheit der Kieferbewegung, Munderkrankungen und eine progressive Abnahme der Brustgliedmaßen durch aufeinanderfolgende Versuche der visuellen Platzierung. Keine Auswirkungen auf glatte Muskulatur oder Herzmuskeln wurden festgestellt, was im Einklang mit früheren Berichten zur Myotonia Congenita steht.
Genetik
Myotonia Congenita bei der Katze (MC) entsteht durch eine Mutation im CLCN1-Gen, die zu einer Expression eines verkürzten und damit gestörten Proteins führt.
Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffene Katzen werden als Jungen gesunder Elterntiere geboren. In diesem Fall sind die Elterntiere Träger (obligat heterozygot) und tragen daher ein mutiertes Allel. Träger zeigen keine Symptome. Bei der Paarung zweier Träger hat jedes zukünftige Katzenjunge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.
Referenzen: