Die Gentestbeschreibung
Kongenitales myasthenisches Syndrom (CMS)
Kongenitale myasthenische Syndrome (CMS) sind genetisch heterogene Erbkrankheiten, die durch einen Defekt in der Signalübertragung an der neuromuskulären Endplatte charakterisiert sind. Bei der Hauskatze wurden einige erbliche neuromuskuläre Erkrankungen berichtet.
Die Erkrankung wurde zunächst „Spastizität“ genannt. Von der Krankheit wurde zunächst 1974 bei der Devon Rex-Rasse berichtet und im Jahr 1993 von Malik und seinen Mitarbeitern weiter charakterisiert. Sie schlossen auf eine primäre Muskeldystrophie. Obwohl die Krankheit in erster Linie bei der Devon Rex-Rasse beschrieben wurde, betrifft Sie auch die Sphynx-Rasse. Die Sphynx- und Devon Rex-Rassen sind sich aufgrund des wiederholten Einsatzes von Devon Rex-Katzen in Sphynx-Zuchtprogramme genetisch sehr nah.
Merkmale und Symptome
Klinisch betrachtet repräsentieren Skelettmuskelschwäche und Müdigkeit typische, nichtspezifische Merkmale von CMS bei Mensch und Tier. In den ersten fünf Lebensmonaten zeigen betroffenen Katzen beider Rassen eine allgemeine Muskelschwäche mit einer ausgeprägteren funktionellen Defizienz des Gliedergürtels und der axialen Muskeln, was zu schweren motorischen Einschränkungen, Ermüdungsanfälligkeit, dorsaler Protrusion der Scapulae und zu passiver Ventroflexion des Kopfes und des Halses führt.
Genetik
Eine Mutation im Exon 15 des COLQ-Gens (collagen-liketail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) steht im Zusammenhang mit dem kongenitalen myasthenischen Syndrom bei Devon Rex und Sphynx. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine Katze, die eine Kopie des mutierten Gens trägt, ist heterozygot und zeigt Symptome des kongenitalen myasthenischen Syndrom (CMS). Bei der Paarung zweier Träger (Heterozygote) hat jedes zukünftige Katzenjunge bei der Zeugung ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein. Der derzeit verfügbare DNA-Test hilft Besitzern, die Paarungen von gefährdeten Tieren zu vermeiden.