Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) – Ragdoll

37.90 € inc. Vat

Abkürzungen: HCM
Gen: MYBPC3
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-dominant (mit verminderter Penetranz)
Rassen: Ragdoll

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Art.-Nr.: FD006 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Hypertrophe Kardiomyopathie bei Katzen (HCM), die typischste Herzerkrankung bei Katzen, ist eine klinisch heterogene Störung, die von einer progressiven Vergrößerung des Herzens und einer Verdickung des Herzmuskels, besonders in der linken Herzkammer, charakterisiert wird. Betroffene Katzen können eine Herzinsuffizienz, thromboembolische Ereignisse oder einen plötzlichen Herztod erleiden. Ein plötzlicher Tod wurde bereits bei Katzen mit einem Alter von wenigen Jahren festgestellt, auch wenn betroffene Katzen 10 Jahre oder länger leben können, bevor sie Symptome einschließlich Intoleranz gegenüber Belastung, Ermüdung, Ohnmacht, Flüssigkeitsansammlung in Lungen, Adomen und Gliedmaßen oder Blutgerinnsel entwickeln, die ins Herz steigen und in Nieren, Hirn oder Läufe wandern. Eine Ultraschall-Untersuchung ist ein verbreitetes Mittel, das von Tierärzten eingesetzt wird, um diese Störung zu erkennen, auch wenn eine Diagnose dieser Krankheit schwierig sein kann.

Keine Daten liegen zur Prävalenz der Mutation in Ragdolls vor. Betroffene Katzen haben ein durchschnittliches Diagnosealter von 15 Monaten im Vergleich zu dem berichteten Alter der Diagnose von 5 bis 7 Jahren bzgl. der allgemeinen Katzenpopulation mit Hypertropher Kardiomyopathie. Katzen, die homozygot gegenüber der Mutation sind, entwickeln eine mittlere bis schwere Erkrankung und die meisten von ihnen sterben an ihrer Erkrankung im 4. Lebensjahr oder früher.

 

Referenzen:

Godiksen, M.T., Granstrøm, S., Koch, J., and Christiansen, M. (2011). Hypertrophic cardiomyopathy in young Maine Coon cats caused by the p.A31P cMyBP-C mutation – the clinical significance of having the mutation. Acta Vet Scand 53, 7.

Longeri, M., Ferrari, P., Knafelz, P., Mezzelani, A., Marabotti, A., Milanesi, L., Pertica, G., Polli, M., Brambilla, P.G., Kittleson, M., et al. (2013). Myosin-binding protein C DNA variants in domestic cats (A31P, A74T, R820W) and their association with hypertrophic cardiomyopathy. J. Vet. Intern. Med. 27, 275–285.

Meurs, K.M., Norgard, M.M., Ederer, M.M., Hendrix, K.P., and Kittleson, M.D. (2007). A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy. Genomics 90, 261–264.

Shelton, L. and Helmrich, H.G. (2006). Heritable diseases and abnormalities in cats.