Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) – Maine Coon

37.90 € inc. Vat

Abkürzungen: HCM
Gen: MYBPC3
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-dominant (mit verminderter Penetranz)
Rassen: Maine Coon

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Art.-Nr.: FD011 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Hypertrophe Kardiomyopathie bei Katzen (HCM), die typischste Herzerkrankung bei Katzen, ist eine klinisch heterogene Störung, die von einer progressiven Vergrößerung des Herzens und einer Verdickung des Herzmuskels, besonders in der linken Herzkammer, charakterisiert wird. Betroffene Katzen können eine Herzinsuffizienz, thromboembolische Ereignisse oder einen plötzlichen Herztod erleiden. Ein plötzlicher Tod wurde bereits bei Katzen mit einem Alter von wenigen Jahren festgestellt, auch wenn betroffene Katzen 10 Jahre oder länger leben können, bevor sie Symptome einschließlich Intoleranz gegenüber Belastung, Ermüdung, Ohnmacht, Flüssigkeitsansammlung in Lungen, Adomen und Gliedmaßen oder Blutgerinnsel entwickeln, die ins Herz steigen und in Nieren, Hirn oder Läufe wandern. Eine Ultraschall-Untersuchung ist ein verbreitetes Mittel, das von Tierärzten eingesetzt wird, um diese Störung zu erkennen, auch wenn eine Diagnose dieser Krankheit schwierig sein kann.

Die Maine-Coon-Katze (MC) ist anfällig für HCM. Die tatsächliche Prävalenz innerhalb der Rasse ist nicht bekannt, doch die Rate variiert je nach geographischem Gebiet. Die Prävalenz reicht zwischen mittelhoch in Deutschland (22 %), Asien (30,9 %) und Nordamerika (22,5 %–31,7 %) bis hoch in Italien und Frankreich (38,2 %–41,5 %) und ist in Australien–Neuseeland sogar noch höher (46,3 %). Ein dominanter Erbgang hat sich in manchen Rassen etabliert und eine kausative Mutation im Myosin-bindenden Protein-C-Gen wurde spezifisch in der Maine-Coon-Rasse identifiziert.

Die Maine-Coon-Heterozygoten (Überträger) weisen normalerweise keine HCM in den Jahren auf, in denen sie sich am häufigsten fortpflanzen. Selbst Homozygoten für diese Mutation (Betroffene) müssen keine Hinweise auf HCM zeigen, bis sie sich dem mittleren Alter nähern. Demzufolge sollten echokardiographische Untersuchungen, speziell von jungen Katzen, nicht das einzige Diagnoseinstrument sein, um Katzen mit HCM-Potential zu identifizieren, da genetische Untersuchungen erforderlich sind, um Katzen mit den HCM-assoziierten Mutationen zu erkennen. Zumindest sollten Maine-Coon-Züchter ihre Katzen genotypisieren, um sicherzustellen, dass sie nicht heterozygote mit heterozygote kreuzen und damit Katzen züchten, die homozygot für die Mutation sind.

 

Referenzen:

Godiksen, M.T., Granstrøm, S., Koch, J., and Christiansen, M. (2011). Hypertrophic cardiomyopathy in young Maine Coon cats caused by the p.A31P cMyBP-C mutation – the clinical significance of having the mutation. Acta Vet Scand 53, 7.

Longeri, M., Ferrari, P., Knafelz, P., Mezzelani, A., Marabotti, A., Milanesi, L., Pertica, G., Polli, M., Brambilla, P.G., Kittleson, M., et al. (2013). Myosin-binding protein C DNA variants in domestic cats (A31P, A74T, R820W) and their association with hypertrophic cardiomyopathy. J. Vet. Intern. Med. 27, 275–285.

Shelton, L. and Helmrich, H.G. (2006). Heritable diseases and abnormalities in cats.