Die Gentestbeschreibung
Die Katze zeigt mehrere distinktive weiße Pigmentationsphänotypen, die unter Selektion durch Katzenliebhaber standen: Dominant weiß, uniformes weißes Fell, oft begleitet von einer blauen Iris und Taubheit, Weißscheckung (oder piebald): Variable Verteilung weißer Bereiche auf dem Körper und Gloving: Die weiße Pigmentation ist auf die Pfoten beschränkt. Albinismus, die vollständige Abwesenheit von Pigmenten, wird bekanntermaßen von einem bestimmten Lokus von Weiß, „C“ genannt, verursacht.
Das dominante weiße Gen wird mit Entwicklungsdefekten in Verbindung gebracht, bei denen die Migration von Melanozyten in die Haut während embryonalen Entwicklung scheitert. Die Zahl der Melanozyten ist stark reduziert, doch nicht immer null (daher die zeitweiligen farbigen Farbflecken auf den Köpfen einiger Jungen). Dies kann zu einem oder zwei blauen Augen und degenerativen Veränderungen des Ohrs führen, was in teilweiser oder vollständiger Taubheit resultieren kann.
Dominant weiß (W) maskiert andere Farben- und Muster-Allele, da vollständig weiße Katzen genetisch vollständig weiß sein oder gemusterte Katzen in jeder Farbe auftreten können. Die darunterliegende Farbe wird in einem der Nachkommen wieder erscheinen, die das dominante weiße-Allel nicht erben.
Das Weißscheckung-Gen (S) erzeugt weiße Markierungen auf einer einfarbigen oder gemusterten Katze. Das Weißscheckung-Gen ist variabel in der Expression des weißen Medaillons (Gesicht/Pfoten/Beine/weißer Bauch) über vollständiges Weiß, das 40–60 % des Körpers bedeckt, bis zu starker Scheckung (Vanzeichnung), bei welcher der Großteil des Körpers weiß ist, wobei Kopf und Schwanz einem dominanten Weiß gleichen können. Es wird jedoch selten mit Taubheit in Verbindung gebracht. Homozygotie gegen Heterozygotie für das ws-Allel scheint einen Einfluß auf den Grad der Weißpigmentierung zu haben.
Ein separates rezessives Gen (G) wurde für das weiße Gloving der Birma-Katze identifiziert. Es gibt hypothetische Gene für weitere weiße Pfotenmusterungen und für die weißen Musterungen der York Chocolate. Weitere Gene werden für das weiße Medaillon am Hals und weiße Brustscheckung vermutet, sind bisher aber noch nicht identifiziert.
Referenzen:
David, V.A., Menotti-Raymond, M., Wallace, A.C., Roelke, M., Kehler, J., Leighty, R., Eizirik, E., Hannah, S.S., Nelson, G., Schäffer, A.A., et al. (2014). Endogenous retrovirus insertion in the KIT oncogene determines white and white spotting in domestic cats. G3 (Bethesda) 4, 1881–1891.