Die Gentestbeschreibung
Die Fellfarben-Loki beeinflussen die Entwicklung, Reifung und Migration von Melanozyten genau wie die Synthese von Melanin und die Bildung, den Transport und die Übertragung von Melanosomen. Eine veränderte Anzahl der reifen Melanozyten in den Haarfollikel oder eine Veränderung der Zusammensetzung ihrer pigmentgefüllten Melanosome wird die Farbe des wachsenden Haarschaftes beeinflussen.
Die Siamkatze hat einen leicht zu erkennenden Fellfarben-Phänotypen, der Pigmente an den Körpergliedmaßen exprimiert, wie den Ohren, Schwanz und Pfoten. Diese temperatursensitive Färbung führt zu einer Maske auf dem Gesicht und der Phänotyp wird im Allgemeinen als pointed bezeichnet. Burma ist eine Allelvariante, die weniger temperatur-sensitiv ist und mehr Pigmente auf dem gesamten Oberkörper produziert, als es bei Siam der Fall ist. Albinismus ist eine angeborene Störung, die von einem Mangel an Pigmenten in Haar, Haut und Augen charakterisiert ist. In letzter Zeit wurden die zugrunde liegenden Mutationen für die temperatur-sensitiven Siam- und Burma-Allele identifiziert und der vollständige Albinismus wurde in Tyrosinase (TYR) identifiziert. Die allelische Reihen am Farben-Lokus (C) sind: C (vollfarbig) > cb (Burma) ≥ cs (Siam) > C (vollständig albino).
Referenzen:
Imes, D., Geary, L., Grahn, R., and Lyons, L. (2006). Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation. Anim Genet 37, 175–178.
Lyons, L.A., Imes, D.L., Rah, H.C., and Grahn, R.A. (2005). Tyrosinase mutations associated with Siamese and Burmese patterns in the domestic cat (Felis catus). Anim. Genet. 36, 119–126.
Schmidt-Küntzel, A., Eizirik, E., O’Brien, S.J., and Menotti-Raymond, M. (2005). Tyrosinase and tyrosinase related protein 1 alleles specify domestic cat coat color phenotypes of the albino and brown loci. J. Hered. 96, 289–301.