Die Gentestbeschreibung

Feline progressive Retinaatrophie (rdy-PRA)

Feline progressive Retinaatrophie (rdy-PRA) ist eine Augenkrankheit oder einfach ausgedrückt eine Form der Blindheit. Sie gehört zu einer Gruppe von felinen Erbkrankheiten (PRA) die zur Erblindung führen, und die Netzhaut des Auges betreffen. Die Netzhaut befindet sich auf der Rückseite des Auges und enthält Stäbchen und Zapfen, spezialisierte Zellen, die wichtig für das Sehen sind. PRA kann bei vielen reinen Züchtungen gefunden werden, auch wenn die genaue genetische Ursache nur für wenige Rassen bekannt ist. Eine früh einsetzende Stäbchen-Zapfen-Dysplasie (Rdy) wurde erstmals bei einer Hauskatze der Abessinier-Rasse im Vereinigten Königreich beschrieben. Die Erkrankung betrifft außerdem die Somali- und Ocicat-Rassen.

Merkmale und Symptome

Bei feliner progressiver Retinaatrophie (rdy-PRA) ist eine abnorme Photorezeptor-Entwicklung in den ersten 22 Lebenstagen zu beobachten. Ältere Tiere zeigen eine fortgeschrittene Degeneration der Photorezeptoren und eine Ausdünnung der neuronalen Netzhaut. Von rdy betroffene Katzen zeigen eine verzögerte Entwicklung der Sehzellen, gefolgt von Degeneration, wenn diese Zellen mit der funktionalen Differenzierung beginnen. Die Krankheit verursacht den Verlust des Sehvermögens, bis die Katze 12–16 Monate ist.

Genetik

Feline progressive Retinaatrophie (rdy-PRA) wird von einer Mutation im CRX-Gen verursacht. Das CRX-Gen ist ein Mitglied der Protein-Familie und stellt eine Basis für die Augenentwicklung bei Säugetieren dar. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Katzen eine Kopie des mutierten Gens tragen (heterozygote Katzen). Katzen, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (Homozygoten für die Mutation) zeigen Anzeichen der Erkrankung. Mit einem DNA-Test auf feline progressive Retinaatrophie (rdy-PRA) lassen sich betroffene heterozygote von betroffenen homozygoten Katzen unterscheiden, was wichtig für die zukünftige Zucht und das Verhindern der Verbreitung der Mutation in der Population darstellt.