Die Gentestbeschreibung
Feline progressive Retinaatrophie (PRA-rdAc)
Feline progressive Retinaatrophie ist eine vererbte Augenerkrankung bei Katzen, die zu einer größeren Gruppe von Erkrankungen gehört, der progressiven Retinaatrophie. Die progressive Retinaatrophie (PRA) gehört zu einer Reihe autosomal-rezessiver Erbkrankheiten, die zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen bei Hunden, Katzen und anderen Haustieren führen. Feline progressive Retinaatrophie stellt das Äquivalent zur Retinitis Pigmentosa (RP) bei Hunden dar, eine vererbte Augenerkrankung beim Menschen. Bei Katzen gibt es zwei Hauptformen von PRA, „rdAc“ und „Rdy“. PRA-rdAc ist durch fortschreitende Degeneration der Photorezeptoren in der Netzhaut gekennzeichnet, während „Rdy“ eine andere Form der Erblindung mit dem Namen „Stäbchen-Zapfen-Dysplasie“ darstellt.
Es gibt zwei Arten von Sehzellen im Auge, Stäbchen und Zapfen. Stäbchen spielen eine wichtige Rolle bei der Sehkraft bei schlechten Lichtverhältnissen und bei der Nachtsicht. Die Photorezeptoren befinden sich in der Netzhaut, ein wichtiger Teil des Auges, der Licht empfängt und in elektrische Nervensignale umwandelt, die zum Gehirn weitergeleitet werden. PRA betrifft die Netzhaut auf eine Weise, die zur Degeneration von Stäbchen führt. Auf diese Weise führt PRA zu Nachtblindheit.
Bei von PRA betroffen Tieren entwickeln sich die Photorezeptoren nach der Geburt der Katzen, degenerieren jedoch, wenn die Katzen altern. Der Verlust der retinalen Funktion wird bis zum 8. Lebensmonat festgestellt, frühe funduskopisch erfasste Veränderungen sind im 1. bis 2. Lebensjahr nachweisbar. Das erste Symptom ist Nachtblindheit, die mit der Zeit zur vollständigen Erblindung fortschreitet. Die vollständige Erblindung setzt im 5. bis 6 Lebensmonate ein. Das Auge einer betroffenen Katze erscheint unter Umständen rot und tränt übermäßig. Nachtblindheit lässt sich durch Verhaltensänderungen erkennen, beispielsweise weigert sich die Katze treppabwärts oder durch einen dunklen Flur zu laufen. Mit der Progression der Krankheit erscheinen die Pupillen geweitet und von der Rückseite des Auges her lässt sich eine Reflexion feststellen. Manchmal erscheint die Linse des Auges des betroffenen Tieres trüb.
Bei einer betroffenen Katze lässt sich PRA mithilfe einer ophthalmologischen Untersuchung der charakteristischen Veränderungen in der Netzhaut diagnostiziert. Eine weitere Möglichkeit der Diagnose führt über die Elektroretinographie. Aufgrund des späteren Einsetzens und der progressiven Natur der Krankheit bleibt PRA bei Katzen möglicherweise jahrelang unbemerkt.
Genetik
Feline progressive Retinaatrophie (PRA-rdAc) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Sie wird durch eine Mutation im CEP290-Gen verursacht. Das Allel zeigt eine weite Verbreitung und wurde bei 37 % der Katzenrassen mit hoher Frequenz in der nordamerikanischen und europäischen Siam-Population dokumentiert.
Die Katze kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.