Die Gentestbeschreibung

Burma-Head-Defekt (BHD)

Burma-Head-Defekt (BHD) ist eine Gesichtsschädeldeformation, die bei der Burma-Katze auftritt. Das Auftreten des Burma-Head-Defekts steht in Verbindung mit dem Phänotyp einer bestimmten Rasse. Die Burma-Katze ist eine Katzenrasse mit einem extrem brachyzephalen Phänotyp. In den späten 1970er Jahren wurde in den USA ein Burma-Kater mit einer deutlichen brachyzephalen Kopfform ein sehr beliebtes Vatertier. Seine Abstammung wurde als die „Moderne“ Burma-Katze bekannt. Besonders brachyzephale Einzeltiere wurden in der Zucht positiv selektiert. Die Paarung zweier „moderner“ Einzeltiere führte zur Zeugung von Nachkommen, von denen 25 % einen kraniofazialen Defekt aufwiesen.

Merkmale und Symptome

Die als Burma-Head-Defekt bekannte genetische Mutation verursacht Störung in der normalen Entwicklung bei der Bildung des Schädels und der Gesichtszüge. Bei betroffenen Katzen liegt eine Verdoppelung des Gewebes des Oberkiefers vor, ebenso die Entwicklung von zwei harten Gaumen und zwei Reihen von Schnurrharrkissen. Zusätzlich dazu bildet sich der Bereich des Schädels oberhalb des Oberkiefers nicht vollständig aus. Augen und Ohren sind nicht vorhanden oder deformiert, zudem sind die Fontanellen des Schädels unvollständig geschlossen. Das Gehirn ragt scheinbar aus dem Schädel heraus, obwohl es in der Regel von Haut bedeckt ist. Diese kraniofazialen Fehlbildungen sind schwerwiegend und sofort bei der Geburt erkennbar. Betroffenen Kätzchen werden in der Regel lebend geboren. Eine Euthanasie ist erforderlich, wenn die Erkrankung unvereinbar mit dem Leben des Tieres ist.

Genetik

Burma-Head-Defekt (BHD) wird mit einer Deletion im ALX1-Gen (Aristaless-Like Homeobox protein 1) in Verbindung gebracht. Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, Träger der Mutation sind jedoch Einzeltiere, die brachyzephaler sind, als es beim Wildtyp der Fall ist. Daher wurde die Eigenschaft auch als co-dominant beschrieben. Bei der Paarung zweier Träger (Heterozygote) hat jedes zukünftige Katzenjunge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Obwohl die Frequenz der Mutation in den „modernen“ Vererbungslinien höher ist, wird sie auch bei anderen Linien der Birma-Rasse erkannt. A-DNA-Test kann verwendet werden, um Katzen zu identifizieren, die Träger der Mutation sind (Heterozygoten), welche den Burma-Head-Defekt verursacht.