Zerebelläre Ataxie beim Finnischen Laufhund (FHA)

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Abkürzungen: FHA, CAFH
Gen: SEL1L
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Finnish Hound

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Art.-Nr.: CD117 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Zerebelläre Ataxie beim Finnischen Laufhund (FHA/CAFH)

Zerebelläre Ataxie beim Finnischen Laufhund (FHA/CAFH) ist eine vererbte neurologische Erkrankung, die sich auf den Finnischen Laufhund auswirkt. Es wurden unterschiedliche Formen von Ataxien identifiziert. Erstmals wurde diese Form der erblichen Ataxie bei Glatthaar-Foxterriern im Jahr 1957 berichtet, gefolgt von einem Bericht über eine Krankheit mit ähnlichen Symptomen beim Jack Russell Terrier im Jahr 1973. Eine weitere Form der Ataxien sind zerebelläre Ataxie und spinozerebellare Ataxie. Verschiedene Formen der Ataxie unterscheiden sich beim Alter des Einsetzens, den klinischen Symptomen und histologischen Veränderungen voneinander. Erblich bedingte Ataxien wurden bei vielen Arten identifiziert, auch bei Menschen und Hunden wurden.

Merkmale und Symptome

Zerebelläre Ataxie beim Finnischen Laufhund (FHA/CAFH) ist eine früh einsetzende und rasch fortschreitende Form der Ataxie, bei der die betroffenen Hunde im Alter von 3 Monaten klinische Symptome zu entwickeln beginnen. Das Cerebellum ist die Region des Gehirns, die wichtig für die motorische Steuerung und Koordination ist. Zerebelläre Ataxie ist durch die Degeneration der zerebellären Struktur in Form zerebellärer Schrumpfung gekennzeichnet, die durch ein MRT nachweisbar ist. Zerebelläre Degeneration führt zu motorischen Koordinationsstörungen, die betroffenen Welpen können ihre Bewegungen und ihre Balance nicht steuern. Eine Untersuchung des Gehirns zeigt den Verlust der kortikalen Purkinje-Zellen als primären Endpunkt des degenerativen Prozesses. Der Verlust der Purkinje-Zellen wird von sekundären Veränderungen in anderen kortikalen Zellschichten gefolgt. Bereiche beschädigten Gewebes im Gehirn werden Hirnläsionen genannt. Diese Läsionen sind die Ursache für die Gleichgewichtsstörungen, Augenbewegungen und Bewegungen der Extremitäten des Hundes. Eine oder beide Seiten des Gehirns können von Läsionen betroffen sein und Bewegungsschwierigkeiten sind mit der entsprechenden Seite des Gehirns verbunden, das die Läsionen aufweist. Aufgrund der Stärke der Störung werden betroffene Welpen bald nach der Diagnose der Störung eingeschläfert.

Genetik

Zerebelläre Ataxie beim Finnischen Laufhund (FHA/CAFH) wird durch eine Mutation des SEL1L-Gens verursacht. Das SEL1L-Protein ist Teil eines Proteinkomplexes im endoplasmatischen Retikulum, eine Struktur in den Zellen, die die Mutation freier Proteine sicherstellt, die korrekt verpackt und an bestimmte Orte im Körper gesendet werden müssen. Im Falle einer Mutation des SEL1L-Proteins schlägt der Verpackungsprozess fehl, was das endoplasmatische Retikulum belastet und zum Zelltod oder zur Apoptose führt.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet. 2012; 8(6):e1002759.