Die Gentestbeschreibung
Zapfen-Degeneration beim Alaskan Malamute (CD)
Zapfen-Degeneration beim Alaskan Malamute (CD) ist eine genetische Störung, die sich auf die Augen des Alaskan Malamutes auswirkt. Zapfen-Degeneration wurde bisher beim Deutschen Kurzhaarigen Vorstehhund und dem Miniature Australian Shepherd festgestellt. Erstmals wurde diese Erkrankung in den 1960er Jahren beim Alaskan Malamute beobachtet. Die Gruppe von Hunden, bei denen sie beobachtet wurde, ging aus Inzucht hervor. Zapfen-Degeneration teilt sich phänotypische Merkmale und einen ähnlichen genetischen Hintergrund mit der Achromatopsie, einer Erbkrankheit beim Menschen. Dies ist der Grund, warum die Zapfen-Degeneration (CD) als ein Modell beim Hund für die Achromatopsie beim Menschen dient.
Merkmale und Symptome
Es gibt zwei Arten von Photorezeptoren im Auge, Zapfen und Stäbchen. Zapfen sind für die Sehwahrnehmung von hellem Licht und die Farbsicht verantwortlich. Stäbchen ermöglichen das Sehen in der Dunkelheit oder bei schwachem Licht. Erste Symptome der Zapfen-Degeneration treten in der Regel nach Abschluss der retinalen Entwicklung auf, normalerweise zwischen der 8. und 12. Lebenswoche der betroffenen Hunde. Diese Symptome sind Tag-Blindheit und Photophobie, die unter dem Einfluss von hellem Licht auffallen, während bei schwachem Licht keine Symptome auftreten und die Sehkraft normal bleibt. Nach der Geburt der Jungen entwickeln sich die Zapfen normal, verlieren jedoch mit der Zeit ihre Funktion und ihre inneren und äußeren Segmente beginnen zu degenerieren. Diese Ereignisse werden vom allmählichen Verlust der Zapfen im Laufe des Lebens des Tieres gefolgt. Im ausgewachsenen Alter hat der Hund bereits keinerlei Zapfen mehr. Eine Elektroretinographie wird als Test verwendet, um die Zapfen-Degeneration zu erkennen. Sie ist nur in sehr jungen Jahren bei der Erkennung von CD bei betroffenen Welpen im Alter von 3 bis 6 Wochen effizient. Die Erkennungseffizienz der Elektroretinographie im Hinblick auf CD beginnt im Alter von 6 bis 12 Wochen abzunehmen und erlischt im ausgewachsenen Alter der betroffenen Hunde. Wie bereits erwähnt bleibt die Sehkraft bei schwachem Licht normal, was den Hauptunterschied zwischen den Symptomen bei der Zapfen-Degeneration und einer anderen häufigen Augenerkrankung darstellt, der progressiven Retinaatrophie (PRA).
Genetik
Die Mutation, die Zapfen-Degeneration beim Alaskan Malamute (CD) verursacht, ist eine Deletion des gesamten CNGB3-Gens. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die CD Symptome. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.