Die Gentestbeschreibung

Das Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWD) ist eine Blutgerinnungsstörung von variablem Schweregrad, die aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt im Von-Willebrand-Faktor (vWF) resultiert. Bei Gefäßverletzungen vermittelt der vWF die Thrombozytenadhäsion am freigelegten Subendothel und ist an der Thrombozytenaggregation beteiligt. Die Erkrankung stellt die typischste vererbte Blutgerinnungsstörung dar und ist genetisch und klinisch heterogen. Klinische Anzeichen der Krankheit umfassen spontane Blutungen aus Schleimhautoberflächen und übermäßigen Blutverlust nach Operationen oder Verwundungen. Drei klinische Typen, 1, 2 und 3, sind beschrieben worden.

Typ 3 vWD ist die schwerste Form dieser Krankheit. Sie wird als autosomal rezessives Merkmal vererbt und betroffene Individuen besitzen kein erkennbares vWF im Blut. Ernsthafte Blutungen fordern den Einsatz von Bluttransfusionen oder Kryopräzipitat, um die fehlenden vWF bereitzustellen. Heterozygote Träger weisen eine mittelmäßige Reduktion der Faktorenkonzentration auf, scheinen jedoch für gewöhnlich normale Hämostase zu haben.

Das Testen betroffener Hund kann durch einen Test auf vWF-Antigene oder durch Gerinnungsuntersuchungen erreicht werden, doch die Ergebnisse dieser Verfahren schwanken. Diese Schwankungen machen es für Züchter schwierig, diese Daten zur Eliminierung der Allele, die diese Krankheiten verursachen, aus ihren Zuchtlinien zu nutzen. Daher ist das Durchführen von DNA-Tests besonders erwünscht, welche zu einer eindeutigen Antwort führen.

Referenzen:

Moser, J., Meyers, K.M., Meinkoth, J.H., and Brassard, J.A. (1996). Temporal variation and factors affecting measurement of canine von Willebrand factor. American Journal of Veterinary Research 57, 1288–1293.

Venta, P.J., Li, J., Yuzbasiyan-Gurkan, V., Brewer, G.J., and Schall, W.D. (2000). Mutation causing von Willebrand’s disease in Scottish Terriers. J. Vet. Intern. Med. 14, 10–19.