Willebrand-Jürgens-Syndrom Typ 1 (VWD1)

49.90 € inc. Vat

Abkürzungen: VWDI
Gen: VWF
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Bernese Mountain Dog, Poodle, Coton De Tulear, German Shepherd Dog, Dobermann, Drentsche Partridge Dog, Irish Red And White Setter, Irish Red Setter, Kerry Blue Terrier, Manchester Terrier, Frisian Pointing Dog, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke, West Highland White Terrier

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Die Gentestbeschreibung

Das Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWD) ist eine Blutgerinnungsstörung von variablem Schweregrad, die aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt im Von-Willebrand-Faktor (vWF) resultiert. Bei Gefäßverletzungen vermittelt der vWF die Thrombozytenadhäsion am freigelegten Subendothel und ist an der Thrombozytenaggregation beteiligt. Die Erkrankung stellt die typischste vererbte Blutgerinnungsstörung dar und ist genetisch und klinisch heterogen. Klinische Anzeichen der Krankheit umfassen spontane Blutungen aus Schleimhautoberflächen und übermäßigen Blutverlust nach Operationen oder Verwundungen. Drei klinische Typen, 1, 2 und 3, sind beschrieben worden.

Typ 1 vWD wird rezessiv vererbt. Blutungen scheinen eher durch einen verringerte vWF-Menge als durch einen qualitativen Unterschied aufzutreten. Auch wenn Typ 1 die typischste Form von vWD bei den meisten Säugetieren darstellt und Probleme mit schweren Blutungen verursachen kann, ist sie im Allgemeinen weniger schwerwiegend als die anderen zwei Typen.

Das Testen betroffener Hund kann durch einen Test auf vWF-Antigene oder durch Gerinnungsuntersuchungen erreicht werden, doch die Ergebnisse dieser Verfahren schwanken. Diese Schwankungen machen es für Züchter schwierig, diese Daten zur Eliminierung der Allele, die diese Krankheiten verursachen, aus ihren Zuchtlinien zu nutzen. Daher ist das Durchführen von DNA-Tests besonders erwünscht, welche zu einer eindeutigen Antwort führen.

Referenzen:

Moser, J., Meyers, K.M., Meinkoth, J.H., and Brassard, J.A. (1996). Temporal variation and factors affecting measurement of canine von Willebrand factor. American Journal of Veterinary Research 57, 1288–1293.

Venta, P.J., Li, J., Yuzbasiyan-Gurkan, V., Brewer, G.J., and Schall, W.D. (2000). Mutation causing von Willebrand’s disease in Scottish Terriers. J. Vet. Intern. Med. 14, 10–19.