Trapped Neutrophil Syndrome (TNS)

47.90 € inc. Vat

Abkürzungen: TNS
Gen: VPS13B
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Border Collie

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Art.-Nr.: CD053 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Eine autosomal-rezessive Neutropenie, bekannt als das Trapped Neutrophil Syndrome (TNS), wurde bei der Rasse der Border Collies identifiziert. Die Krankheit ist durch eine Defizienz der segmentierten Neutrophile im Blut und Hyperplasie der Myeloidzellen im Knochenmark charakterisiert. Schwer betroffene Welpen zeigen abnormale Entwicklung des Gesichtsschädels mit einer verengten, verlängerten Schädelform, die von Züchtern als frettchenartig beschrieben wird. Betroffene Welpen sind oft kleiner als ihre Wurfgenossen und leiden an chronischen Infektionen und Gedeihstörung als Folge eines geschwächten Immunsystems. Einige zeigen frühe Anzeichen von Infektionen ab der sechsten Lebenswoche. Bei anderen sind die ersten Anzeichen einer TNS eine schlechte Reaktion auf Schutzimpfungen im Alter von 12 Wochen, während in anderen Fällen die klinische Symptome sehr leicht sind und nicht bis zum Alter von zwei oder mehr Jahren erkannt werden.

Referenzen:

Shearman, J.R., and Wilton, A.N. (2011). A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics 12, 258.