Thrombopathie beim Basset Hound

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Abkürzungen: TBP
Gen: RAS-GRP2
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Basset Hound

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Art.-Nr.: CD137 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Thrombopathie beim Basset Hound

Thrombopathie beim Basset Hound ist eine vererbte Blutgerinnungsstörung, die die Basset Hound-Rasse betrifft. Thrombopathie beim Basset Hound wurde erstmals im Jahr 1997 als Blutgerinnungsstörung dokumentiert und einer abnormen Thrombozytenfunktion zugeordnet. Die Forschung wurde fortgesetzt und eine detaillierte Recherche dieses Defekts begann im Jahre 1981. Auch andere Blutgerinnungsstörung wurden bei dieser Rasse dokumentiert, z.B. das Willebrand-Jürgens-Syndrom und Hämophilie.

Die Blutplättchen oder Thrombozyten spielen eine wichtige Rolle beim Verhindern von Blutungen, indem sie bei Verletzungen der Blutgefäße verklumpen. An der Stelle einer Gefäßverletzung werden Blutplättchen einer Oberfläche ausgesetzt, die nicht zu einem Blutgefäß gehört, und beginnen damit, sich zu sammeln, was zur Bildung eines hämostatischen Propfens führt, der die Verletzung verschließt. Bei der Bildung dieses Propfens spielt Fibrin eine Rolle als Stabilisator.

Störungen, die bei Hunden zu übermäßigen Blutungen führen, oder Hämorrhagie beim Hund, lassen sich in zwei Gruppen unterteilen: intrinsische, inhärente Blutplättchen-Störungen, bei denen die Plättchen selbst abnormal sind, und extrinsische, äußere Defekte, bei denen die Abnormität an einem Faktor liegt, der für die normale Funktion der Blutplättchen notwendig ist. Der bekannteste extrinsische Blutplättchen-Defekt wird als das Willebrand-Jürgens-Syndrom erkannt, während intrinsische Blutplättchen-Defekte weniger häufig erkannt werden. Thrombopathie beim Basset Hound ist ein inhärenter Blutplättchen-Defekt-Typ der Hämorrhagie. Aufgrund von Defekten innerhalb der Blutplättchen sind diese nicht in der Lage, Blutgerinnsel zu bilden. Der Defekt in den Blutplättchen von Basset Hounds steht im Verdacht, mit einem strukturellen oder funktionellen Mangel an spezifischen Oberflächen-Glykoprotein-Rezeptoren in Verbindung zu stehen, ähnlich wie beim Menschen mit der Glanzmann-Erkrankung und dem Bernard-Soulier-Syndrom, Blutgerinnungsstörungen beim Menschen, berichtet wurde.

Merkmale und Symptome

Thrombopathie beim Basset Hound zeichnet sich durch Haut- und Schleimhaut-Blutungen sowie anhaltende Blutungen infolge abnormer Funktionen der Blutplättchen aus. Der Schweregrad der Blutung kann von mild bis stark reichen. Die Blutplättchen bei betroffenen Basset Hounds erscheinen jedoch normalgroß.

Einige Anzeichen der Krankheit können vom Besitzer erkannt werden. Wenn Welpen ihre Zähne verlieren, können starke Blutungen auftreten. Außerdem können punktuelle Verletzungen auf dem Unterleib des Hundes erscheinen und wieder verschwinden, ein Symptom von Kapillarblutungen in der Haut. Blutungen an den Ohrläppchen, um das Zahnfleisch herum sowie Nasenbluten können auftreten. Da die Erkrankung in ihrem Schweregrad variieren kann, kann es vorkommen, dass Hunde mit einer milden Form der Erkrankung aufgrund einer ausreichenden Menge normal funktionierender Blutplättchen keine dieser Anzeichen und keine oder nur geringfügige Blutungen nach Operationen zeigen.

Genetik

Thrombopathie beim Basset Hound wird von einer Mutation im RASGRP1-Gen verursacht. Die Häufigkeit der Mutation ist unbekannt.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome der Thrombopathie beim Basset Hound. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen:

Johnstone IB, Lotz F: An inherited platelet function defect in Basset hounds. Can Vet J 20:211-215, 1979.

Mattson, J. C., Estry, D. W., Bell, T. G., & Patterson, W. R. (1986). Defective contact activation of platelets from dogs with basset hound hereditary thrombopathy. Thrombosis Research, 44(1), 23-38.